Γαλακτοζαιμία στα νεογνά και τα παιδιά

Σε αντίθεση με τη δημοφιλή πεποίθηση σχετικά με τα οφέλη του γάλακτος για τα παιδιά, το προϊόν αυτό δεν είναι χρήσιμο και απαραίτητο για όλους. Έτσι, τα μωρά που γεννιούνται με γαλακτοζαιμία δεν μπορούν να καταναλώσουν γάλα και γαλακτοκομικά προϊόντα λόγω της ασθένειάς τους. Αλλά η γαλακτοζαιμία δεν είναι μια ετυμηγορία, και η μαμά και ο μπαμπάς θα πρέπει απλώς να έχουν πλήρη επίγνωση του τρόπου δράσης, αν γίνει μια τέτοια διάγνωση στο μωρό.

Η γαλακτοσαιμία είναι κληρονομική ασθένεια, που εμφανίζεται με μεταβολικές διαταραχές στη μετατροπή της γαλακτόζης σε γλυκόζη. Γενετικά, η γέννηση μιας ειδικής ενζυματικής ουσίας με σύνθετο όνομα, γαλακτόζη-1-φωσφορική-ιριδυλοτρανσφεράση, διαταράσσεται από τη γέννηση.

Η γαλακτόζη στη σύνθεση του γάλακτος, πιο συγκεκριμένα, με τη ζάχαρη γάλακτος (λακτόζη) εισέρχεται στο σώμα των παιδιών. Επιπλέον, σε ένα υγιές μωρό, η λακτόζη υπό την επίδραση αυτού του ενζύμου με μακρά ονομασία και δύο ακόμη ένζυμα μετατρέπεται σε γλυκόζη και απορροφάται. Σε παιδιά με γενετική βλάβη η ένζυμο σύνθεση, αυτός ο μεταβολισμός διαταράσσεται, γι 'αυτό η λακτόζη δεν μετατρέπεται ή δεν μετατρέπεται πλήρως στη γλυκόζη.

Σταδιακά, σε άρρωστα παιδιά, η λακτόζη συσσωρεύεται στο αίμα, στους ιστούς των εσωτερικών οργάνων, αρχίζει να έχει τοξική επίδραση στο νευρικό σύστημα, στο ήπαρ και στους φακούς των οργάνων όρασης.

Το μωρό αντιδρά στην κανονική τροφή με έμετο, χάνει βάρος, υποφέρει από εκτεταμένο ίκτερο, αναπτύσσει σταδιακά κίρρωση, οίδημα και καταρράκτη. Αν αγνοηθεί αυτή η μεταβολική διαταραχή, αναπτύσσονται σταδιακά οι ψυχικές και κινητικές καθυστερήσεις.

Η πρώτη περίπτωση περιγράφηκε ήδη στις αρχές του 20ου αιώνα και οι γιατροί παρατήρησαν ότι τα συμπτώματα της νόσου έπαψαν όταν το παιδί σταμάτησε να δίνει γάλα. Η πραγματική αιτία της μισαλλοδοξίας στο γάλα και η σύνδεσή της με τη γενετική περιγράφηκε και τεκμηριώνεται το 1956 από τον Hermann Kelker.

Η αιτία της ασθένειας έγκειται στο γονίδιο που κληρονομήθηκε από το παιδί. Η κληρονομικότητα εμφανίζεται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο, με άλλα λόγια, μόνο το παιδί θα υποφέρει από γαλακτοζαιμία, η οποία κληρονόμησε δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου από τη μαμά και τον μπαμπά. Οι ίδιοι οι γονείς δεν μπορούν να συνειδητοποιήσουν ότι είναι φορείς ενός γονιδίου με ελάττωμα και μερικές φορές δείχνουν επίσης δυσανεξία στο γάλα, αλλά σε πολύ μικρό βαθμό.

Δεδομένου ότι τρεις ενζυμικές ουσίες συμμετέχουν στη διάσπαση της γαλακτόζης, διακρίνονται τρεις τύποι ασθενειών - όλα εξαρτώνται από το ποιο ένζυμο παράγεται ελάχιστα. Στο αίμα ενός παιδιού με παραβίαση αυτής της μεταβολικής διαδικασίας αρχίζει η συσσώρευση μεμονωμένων μεταβολιτών, οι οποίες επηρεάζουν αρνητικά την κατάσταση και τη λειτουργία των εσωτερικών οργάνων: το ήπαρ, τα νεφρά, η σπλήνα, τα πεπτικά όργανα, το κεντρικό νευρικό σύστημα υποφέρουν.

Συνήθως, η διάγνωση γίνεται προφανής τις πρώτες ημέρες της ζωής του μωρού μετά τη γέννηση. Για να προστατεύσει τη μαμά και οι γιατροί θα πρέπει να συστηματικό εμετό, που εμφανίζεται κάθε φορά μετά το ψίχουλο γεύση του γάλακτος ή του μαστού. Το παιδί πάσχει από διάρροια, οι μάζες των κοπράνων είναι υγρές, υδατοειδείς και τα συμπτώματα γενικής δηλητηρίασης αυξάνονται σταδιακά.

Το νεογέννητο γίνεται υποτονική, αρχίζει να απορρίπτει το προτεινόμενο στήθος ή φιάλη με το μείγμα. Γρήγορα χάνει το βάρος, κυριολεκτικά σε λίγες μέρες το tot μπορεί να φτάσει στην εξάντληση. Η κοιλιά είναι διογκωμένη λόγω της συσσώρευσης εντερικού αερίου. Τα αντανακλαστικά με τα οποία γεννιούνται όλα τα υγιή παιδιά αρχίζουν να ξεθωριάζουν, εμφανίζεται επίμονος ίκτερος, αυξάνεται το ήπαρ και μπορεί να είναι οίδημα.

Οι διαδικασίες πήξης του αίματος σπάνε, το μωρό έχει μώλωπες και μικρές αιμορραγίες στο δέρμα και τους βλεννογόνους. Η καθυστέρηση της διανοητικής και κινητικής ανάπτυξης εμφανίζεται πολύ νωρίς. Ήδη από τον μήνα μπορεί να ανιχνευθεί καταρράκτης και στις δύο πλευρές, οι εξετάσεις ούρων δείχνουν μειωμένη νεφρική λειτουργία, ο ρυθμός αιμοσφαιρίνης στο αίμα μειώνεται. Το μωρό πάσχει από έλλειψη σωματικού βάρους ή σοβαρή εξάντληση, ηπατική ανεπάρκεια. Η ανοσία του είναι πολύ αδύναμη, εξαιτίας αυτού συνήθως συνδέονται διάφορες λοιμώξεις.

Το ήπαρ πάσχει με οποιοδήποτε βαθμό σοβαρότητας γαλακτοσαιμίας - και με ήπια και σοβαρή. Η επιπλοκή μπορεί να προκαλέσει σήψη, εξάντληση των ωοθηκών στα κορίτσια. Το ήμισυ των προσχολικών με μια τέτοια διάγνωση έχουν προβλήματα με την ομιλία, το συντονισμό των κινημάτων, ενώ η κατανόηση της ομιλίας των άλλων συνήθως δεν διαταράσσεται.

Το κύριο πράγμα - μην πανικοβληθείτε. Οι κλινικές οδηγίες της ΠΟΥ και του Υπουργείου Υγείας της Ρωσίας δηλώνουν ότι Η έγκαιρη ανίχνευση των μεταβολικών προβλημάτων θα βοηθήσει στην γρήγορη ανάληψη δράσης και τη μείωση πιθανών επιπλοκών. Μερικές φορές ένας γενετιστής μπορεί ακόμη και να υποψιάζεται γαλακτοζαιμία σε ένα παιδί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης της μητέρας του και στη συνέχεια να απαντήσει στο ερώτημα εάν το παιδί έχει κληρονομική ασθένεια ή όχι, θα βοηθήσει στη βιοψία των χοριακών βλεφάρων, στην καρδιοκέντηση και άλλες επεμβατικές προγεννητικές διαγνωστικές μεθόδους.

Ωστόσο, ακόμη και αν δεν υπήρχε τίποτα για τη γαλακτοζαιμία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μετά τη γέννηση, όλα τα νεογνά υποβάλλονται, σύμφωνα με τις κλινικές οδηγίες, σε διαλογή, η οποία περιλαμβάνει εξετάσεις για κληρονομικές ασθένειες όπως φαινυλκετονουρία, υποθυρεοειδισμό, γαλακτοσαιμία, κυστική ίνωση και αδρενογενετικό σύνδρομο.

Εάν η γαλακτοζαιμία γίνει εμφανής, ο γενετιστής και ο παιδίατρος μιλάνε με τους γονείς. Το κύριο πράγμα που πρέπει να μάθουν είναι οι πληροφορίες σχετικά με τον τρόπο σωστής διατροφής του παιδιού. Επιπλέον, συνιστώνται γενικές και βιοχημικές αναλύσεις αίματος, ούρων, κοπράνων, υπερηχογράφημα των κοιλιακών οργάνων προκειμένου να αποκαλυφθεί πόσο ήδη επηρεάζονται τα όργανα. Ένας νευρολόγος και ένας οφθαλμίατρος συμμετέχουν σε θεραπευτικές παρεμβάσεις.

Ένα μωρό με γαλακτοζαιμία λαμβάνει ειδική διατροφή - Βασίζεται στην έλλειψη πλήρους γάλακτος στη διατροφή. Αυτό ισχύει για οποιοδήποτε προϊόν από αυτή τη γραμμή: μαστό, αγελαδινό γάλα, αιγοειδή, γαλακτοκομικά προϊόντα, όλα τα γαλακτοκομικά προϊόντα, αρτοσκευάσματα, αρτοσκευάσματα ζυμομυκήτων, λουκάνικα και λουκάνικα, σοκολάτα και άλλα γλυκά, μαργαρίνη. Η σόγια, τα όσπρια, το κοτόπουλο και άλλα αυγά, το συκώτι και άλλα υποπροϊόντα απαγορεύονται. Έτσι τα τρόφιμα θα είναι σχεδόν για τη ζωή.

Η τροφή του μωρού θα έχει ειδικά θεραπευτικά μίγματα χωρίς λακτόζη. Μπορούν να ληφθούν προς την κατεύθυνση του γιατρού.Από την ηλικία των τεσσάρων μηνών, το παιδί θα μπορεί να λαμβάνει συμπληρώματα με τη μορφή χυμών από φρούτα και μούρα, από πέντε μήνες - φρούτα, λαχανικά και στη συνέχεια - δημητριακά χωρίς γαλακτοκομικά, τα οποία πρέπει να αραιώνονται με ειδικά μίγματα χωρίς λακτόζη. Για μισό χρόνο, τα κρέατα μπορούν να πάρουν συμπληρώματα κρέατος, ενώ προτιμάται το κουνέλι, η γαλοπούλα, το βόειο κρέας. Από την ηλικία των οκτώ μηνών, επιτρέπεται η προσθήκη ψαριού στη διατροφή του παιδιού.

Τα φάρμακα που θα βοηθήσουν στη θεραπεία της γαλακτοζαιμίας δεν υπάρχουν. Αλλά για να βελτιωθούν οι μεταβολικές διαδικασίες στο σώμα των παιδιών, μπορούν να συνιστώνται βιταμίνες, κοκαρβοξυλάση, οροτικό κάλιο.

Ένα παιδί δεν θα γίνει τυφλό, ολιγοφρενικό ή ασθενής με κίρρωση του ήπατος, εάν η θεραπεία αρχίσει κυριολεκτικά από τις πρώτες ημέρες της ζωής. Στην περίπτωση αυτή, οι προβλέψεις είναι σχετικά ευνοϊκές. Εάν αρχίσετε να τρώτε το μωρό σωστά και να το θεραπεύσετε σε μεταγενέστερη ηλικία, όταν ήδη συμβαίνει βλάβη στο ήπαρ και στο νευρικό σύστημα, είναι απίθανο να μπορέσετε να εξαλείψετε εντελώς τις δυσάρεστες συνέπειες. Δυστυχώς, σε σοβαρή γαλακτοζαιμία, είναι συχνά μοιραία.

Θα πρέπει να γίνει κατανοητό ότι η καθιέρωση της διάγνωσης του παιδιού της "γαλακτοσαιμίας", ανεξάρτητα από τη σοβαρότητα και το χρονοδιάγραμμα της εγκατάστασης, δίνει στους γονείς το δικαίωμα να σχεδιάζουν την κατάσταση του παιδιού με αναπηρία. Υπάρχουν επιστημονικές ενδείξεις ότι με την ηλικία οι εκδηλώσεις της γαλακτοζαιμίας εξασθενούν βαθμιαία, αλλά δεν είναι δυνατόν να θεραπευθεί πλήρως αυτή η κληρονομική ασθένεια.

Πώς να μην συγχέουμε σπάνιες ασθένειες με συμβατικές διαταραχές του πεπτικού συστήματος, καθώς και αν τα παιδιά έχουν έλλειψη λακτόζης, λέει ο Δρ. Komarovsky στο παρακάτω βίντεο.