Σπονδυλική μυϊκή ατροφία στα παιδιά

Η σπονδυλική μυϊκή ατροφία είναι μια σοβαρή παθολογία που συχνά κάνει απλές ενέργειες, όπως το περπάτημα, το κάθισμα, το απρόσιτο για ένα παιδί. Το μωρό μπορεί ακόμη και να στερηθεί μιας τέτοιας φυσικής ευκαιρίας ως ανεξάρτητη αναπνοή. Είναι πολύ δύσκολο να κάνουμε προβλέψεις για αυτή την παθολογία, μετά από όλα, δεν υπάρχει ούτε ειδική θεραπεία ούτε προφύλαξη, αλλά όλα εξαρτώνται από τη μορφή της ταλαιπωρίας και των παραγόντων, ποια φάρμακα δεν μπορούν να βρουν μια εξήγηση.

Μιλώντας για τη μυϊκή ατροφία του νωτιαίου μυελού, δεν υπονοούν μια συγκεκριμένη ασθένεια, αλλά μια ολόκληρη ομάδα ασθενειών κάτω από τη γενική συντομογραφία CMA. Όλα αυτά είναι κληρονομικά και σχετίζονται με τον εκφυλισμό των νευρικών κυττάρων του νωτιαίου μυελού, τα οποία ευθύνονται για τις κινητικές λειτουργίες.

Μεταξύ των οι γενετικές παθολογίες στα παιδιά των σπονδυλικών μυϊκών ατροφιών καταλαμβάνουν ηγετικές θέσεις όσον αφορά τη συχνότητα της εξάπλωσης. Και περίπου ένα στα 6 χιλιάδες παιδιά γεννιέται με μια τόσο φοβερή διάγνωση. Σε 50% των περιπτώσεων, τα παιδιά δεν ζουν μέχρι την ηλικία των δύο και πεθαίνουν. Η υπόλοιπη ζωή είναι μια αναπηρία.

Η ασθένεια αναπτύσσεται λόγω της μετάλλαξης ορισμένων γονιδίων και ένα από αυτά είναι το SMN1, που θεωρείται ο κύριος "ένοχος" της παθολογίας, σε κάθε τροποποιημένη μορφή, κάθε πεντηκοστός κάτοικος του πλανήτη βρίσκεται σε ύφεση. Αυτό σημαίνει ότι οι υγιείς γονείς, που δεν συνειδητοποιούν καν ότι είναι υποχωρητικοί φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου, μπορεί να έχουν ένα μωρό με μυϊκή ατροφία του νωτιαίου μυελού.

Η ομάδα των ασθενειών περιγράφηκε για πρώτη φορά τον 19ο αιώνα από τον Guido Verding, το όνομα του οποίου αργότερα ονομάστηκε μία από τις παιδικές ποικιλίες του AGR.

Η πιο κοινή μορφή SMA στα παιδιά είναι εγγύς. Αντιπροσωπεύεται από διάφορους τύπους ασθενειών, τα οποία δεν είναι όλα εμφανή αμέσως μετά τη γέννηση του παιδιού.

• Η νόσος Verding-Hoffman - CMA τύπου 1, σοβαρή νόσος του βρέφουςη οποία εκδηλώνεται κατά τους πρώτους έξι μήνες της ζωής του παιδιού. Οι προβλέψεις με τους πιο δυσμενείς, οι περισσότεροι ασθενείς πεθαίνουν. Ένα παιδί με τύπου 1 SMA δεν μπορεί ούτε να σταθεί ούτε να καθίσει ή να κυλήσει από μόνο του. Πολλά νεογνά έχουν διαταραχές απορρόφησης και κατάποσης. Συχνά δεν υπάρχει πιθανότητα αυθόρμητης αναπνοής ή αναπνοής είναι δύσκολη.
• Atrophy Dubovitsa - CMA τύπου 2, αργοπορημένο βρέφος. Συνήθως συμβαίνει μεταξύ των ηλικιών των έξι μηνών και ενός και ενάμιση και αργότερα. Το παιδί δεν μπορεί να περπατήσει, να σταθεί, αλλά είναι σε θέση να καθίσει, το φαγητό δεν διαταράσσεται, αντιμετωπίζει το καθήκον της κατάποσης, το πιπίλισμα. Πόσο καιρό το μωρό θα ζήσει εξαρτάται από την κατάσταση των αναπνευστικών μυών.
• Ατροφία του τύπου Kugelberg-Welander - CMA 3, παιδικό. Συνήθως βρίσκεται στην ηλικία ενός και ενός έτους, συνήθως σε δύο χρόνια. Προγνωστικά πιο ευνοϊκή μορφή. Οι μικροί ασθενείς μπορούν να σταθούν, να κάθονται, να μετακινηθούν, αλλά να βιώσουν μεγάλη αδυναμία και ως εκ τούτου στις περισσότερες περιπτώσεις χρειάζονται μια αναπηρική πολυθρόνα, χωρίς την οποία είναι δύσκολη η φυσιολογική ζωτική τους δραστηριότητα.
• Ατροφία Kennedy - CMA τύπου 4, bulbospinalnaya. Συνήθως θεωρείται μορφή ενηλίκων, αλλά περιστασιακά ανιχνεύεται στα παιδιά μετά από 15 χρόνια. Η επιρροή της ζωής σπάνια επηρεάζεται, η εξασθένιση των μυών εμφανίζεται αργά, σταδιακά, ένα άτομο που οδήγησε μια φυσιολογική ζωή και θεωρήθηκε υγιές, τελικά γίνεται ανάπηρο και χάνει την ικανότητα να κινείται ανεξάρτητα.

Σε παιδιά, δεν καταγράφονται μόνο μεμονωμένες μορφές SMA, όταν τίποτα δεν ενοχλεί, εκτός από μυϊκή δυστροφία, αλλά και συνδυασμένες μορφές, όταν η σπονδυλική ατροφία δεν είναι η μόνη διάγνωση και το παιδί έχει άλλα γενετικά ή συγγενή προβλήματα, όπως καρδιακές και αγγειακές ανωμαλίες, ολιγοφρένεια.

Όπως αναφέρθηκε ήδη, μιλάμε για μια γενετική ασθένεια και, ως εκ τούτου, οι λόγοι για την εμφάνισή της είναι ο τομέας των αναζητήσεων γενετιστών. Το παιδί κληρονομεί ένα από τα υπολειπόμενα γονίδια στο πέμπτο χρωμόσωμα (αυτά μπορεί να είναι τα γονίδια SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44).

Η πιθανότητα μετάδοσης ενός τέτοιου γονιδίου σε απόγονο από έναν φορέα είναι υψηλή - 25%. Εάν και οι δύο μαμά και ο μπαμπάς είναι κρυμμένοι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου, τότε η πιθανότητα AGR σε ένα παιδί είναι 50%. Το προσβεβλημένο μη φυσιολογικό γονίδιο αποτρέπει την κανονική παραγωγή πρωτεΐνης SMN και τα νευρικά κύτταρα που ευθύνονται για τις κινητικές λειτουργίες των μυών του νωτιαίου μυελού, αρχίζουν να πεθαίνουν σταδιακά. Η διαδικασία του θανάτου τους συνεχίζεται ακόμα και μετά τη γέννηση του μωρού.

Τα συμπτώματα εξαρτώνται από τον τύπο της ασθένειας. Δεδομένου ότι εξετάζουμε μόνο τέσσερις τύπους παιδιών, πρέπει να σημειωθεί ότι η μυϊκή αδυναμία και η μυϊκή ατροφία είναι χαρακτηριστικές για όλους. Διαφορετικά, κάθε τύπος έχει τη δική του κλινική εικόνα και τα χαρακτηριστικά του.

• Τύπος 1 της CMA (Atrophy Verding-Hoffman) διαθέσιμη για ανίχνευση ακόμη και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης Ο γιατρός μπορεί να υποψιάζεται την ασθένεια στο έμβρυο με πολύ αργή ανάδευση. Αλλά για να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση στο στάδιο της μεταφοράς του παιδιού είναι δύσκολη, συμβαίνει συνήθως μετά τον τοκετό. Ένα παιδί με τέτοια ατροφία δεν μπορεί να κρατήσει το κεφάλι ο ίδιος, να ρίξει από τη μία πλευρά στην άλλη, δεν καθίσει. Σχεδόν πάντα βρίσκεται στην πλάτη, η στάση του είναι χαλαρή, δεν σηκώνει τα πόδια του, δεν τα φέρνει μαζί, δεν βάζει τις παλάμες του μαζί. Σε πολύ πρώιμο στάδιο, μπορεί να υπάρξουν τεράστια προβλήματα για να τροφοδοτηθεί το παιδί, επειδή καταπίνει ότι αποδεικνύεται πολύ άσχημα ή δεν λειτουργεί. Τα περισσότερα από τα παιδιά πεθαίνουν πριν από την ηλικία των δύο. Μερικοί καταφέρνουν να ζουν σε επτά ή οκτώ χρόνια, αλλά η ατροφία αυξάνεται μόνο. Συνήθως ο θάνατος συμβαίνει λόγω της ανεπάρκειας της καρδιάς, των πνευμόνων, των πεπτικών οργάνων.
• Τύπος CMA 2 (ατροφία Dubovitsa) κατά τη γέννηση, συνήθως δεν ανιχνεύεται, διότι το παιδί είναι ικανό να αναπνεύσει, να καταπιεί τα τρόφιμα και μόνο μετά από έξι μήνες καθίσταται εμφανής η πρόοδος της μυϊκής ατροφίας. Εάν τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται σε ηλικία όταν το παιδί έχει ήδη μάθει να στέκεται στο παχνί, τότε ένα σημάδι κοπής των ποδιών, μια παράλογη πτώση των ψίχουλων μπορεί να είναι ένα φωτεινό σημάδι. Σταδιακά, γίνεται δύσκολο να καταπιεί. Με την πάροδο του χρόνου, το παιδί αρχίζει να χρειάζεται αναπηρική καρέκλα.
• Τύποι CMA 3 (αμυοτροφία του Kügelberg-Welander) μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία μετά την ηλικία των 2 ετών. Ένα παιδί που συνήθως μεγάλωσε και αναπτύχθηκε σταδιακά αρχίζει να παραπονιέται για αδυναμία, συνήθως στην περιοχή των ώμων, στους βραχίονες. Καθώς εξελίσσεται, γίνεται δύσκολο γι 'αυτόν να τρέχει, να περπατάει σκάλες, να κατακαθίζει. Όλα εξαρτώνται από τη φροντίδα - κάποιοι διατηρούν την ικανότητα να κινούνται ανεξάρτητα για πολλά χρόνια.
• CMA τύπου 4 (ατροφία Kennedy) βρίσκεται μόνο σε αρσενικούς ασθενείς, αφού θεωρείται ότι συνδέεται με το γενετικό χρωμόσωμα Χ. Τα πρώτα σημάδια είναι αδυναμία στην περιοχή των μυών του μηρού, τα κρανιακά νεύρα επηρεάζονται σταδιακά. Η ασθένεια εξελίσσεται αργά.

Δυστυχώς, σήμερα η ιατρική επιστήμη δεν μπορεί να προσφέρει μεθόδους και μέσα για τη θεραπεία της SMA. Δεν υπάρχουν τέτοιες μέθοδοι. Για να διατηρήσετε τις λειτουργίες του σώματος και να μεγιστοποιήσετε την περίοδο έως ότου το παιδί μπορεί να μετακινηθεί, φάρμακα όπως Prozerin, Oksazil. Μειώνουν τη δραστηριότητα ενός ενζύμου ικανό να διασπά την ακετυλοχολίνη, η οποία μεταδίδει ένα παλμό διέγερσης μέσω των ινών του νευρικού συστήματος.

Συνιστάται επίσης συστηματική χρήση φαρμάκων που αυξάνουν τον ενεργειακό μεταβολισμό σε κυτταρικό επίπεδο, βιταμίνες της ομάδας Β, νοοτροπικά φάρμακα, καθώς και παρασκευάσματα καλίου και νικοτινικού οξέος.

Ένα παιδί με SMA δίαιτα με υψηλή πρωτεΐνηΩστόσο, πρόσφατες μελέτες έχουν δείξει ότι ο ρόλος της δίαιτας είναι κάπως υπερβολικός - δεν υπάρχει καμία ένδειξη ότι η υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες στα τρόφιμα επηρεάζει τουλάχιστον με κάποιο τρόπο το ρυθμό εξέλιξης της νόσου.

Βοήθεια παράταση της περιόδου της περισσότερο ή λιγότερο εκπληρώνει τη ζωή θα βοηθήσει θεραπευτικό μασάζ, UHF, ηλεκτροφόρηση, ασκήσεις αναπνοής για τη διατήρηση των αναπνευστικών μυών, κολύμβηση. Χρησιμοποιείται φέρουσα υποστηρικτική σπονδυλική και θωρακική ορθοπεδική συσκευή.

Περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την ασθένεια λέει ένας ειδικός στο παρακάτω βίντεο.