Αιμορροφιλία στα παιδιά

Μια τέτοια σοβαρή ασθένεια, όπως η αιμορροφιλία, κληρονομείται και εκδηλώνεται με συχνή αιμορραγία και αιματώματα. Γιατί εμφανίζεται σε ένα παιδί, πώς μπορεί να εντοπιστεί και μπορεί να θεραπευτεί;

Η αιμοφιλία είναι μια ασθένεια στην οποία συμβαίνει ένα άτομο συχνά και μακροπρόθεσμα αιμορραγία.

Η ασθένεια μεταδίδεται γενετικά από τους γονείς στα παιδιά. Η ασθένεια εκδηλώνεται κυρίως στους άνδρες επειδή σχετίζεται με τη μεταφορά γονιδίου που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ. Οι γυναίκες με τέτοια μεταφορά του γονιδίου γίνονται φορείς.

Ένα γονίδιο που προσβάλλεται από αιμορροφιλία είναι υπεύθυνο για την πήξη του αίματος, συγκεκριμένα για την παρουσία στο αίμα του παιδιού ορισμένων ουσιών που εμπλέκονται στην πήξη (αυτοί ονομάζονται παράγοντες πήξης).

Λαμβάνοντας υπόψη τον παράγοντα που λείπει, διακρίνονται οι ακόλουθοι τύποι:

• η αιμοφιλία Α είναι η συνηθέστερη και σχετίζεται με την απουσία παράγοντα VIII.
• αιμορροφιλία Β - για αυτόν τον τύπο, δεν υπάρχει παράγοντας IX στο σώμα του παιδιού.
• η αιμοφιλία C είναι ο πιο σπάνιος τύπος που τώρα αναφέρεται ως πήξη.

Τα συμπτώματα όλων αυτών των παθολογιών είναι τα ίδια, ωστόσο, ο προσδιορισμός του τύπου της νόσου είναι πολύ σημαντικός για τη θεραπεία.

Λόγω της απουσίας συγκεκριμένου παράγοντα πήξης, η διαδικασία σχηματισμού θρόμβου αίματος διαταράσσεται εάν τα αγγεία έχουν υποστεί βλάβη. Σε αυτή την περίπτωση, η αιμορραγία στην αιμορροφιλία αντιπροσωπεύεται από τον αιματοτομικό τύπο, ο οποίος καθυστερεί.

Αμέσως μετά την καταστροφή του αγγείου, τα αιμοπετάλια είναι υπεύθυνα για την πήξη του αίματος, σχηματίζοντας έναν κύριο θρόμβο αίματος. Ωστόσο, αυτός ο θρόμβος δεν μπορεί να σταματήσει εντελώς την αιμορραγία και δεδομένου ότι ο σχηματισμός ενός τελικού θρόμβου είναι αδύνατος λόγω της έλλειψης των απαραίτητων παραγόντων πήξης, η αιμορραγία επαναλαμβάνεται και διαρκεί για αρκετά μεγάλο χρονικό διάστημα.

Ανάλογα με τη σοβαρότητα της αιμορροφιλίας, μπορεί να είναι:

• η ελαφρά αιμορραγία εμφανίζεται μόνο σε περίπτωση τραυματισμού και ιατρικών διαδικασιών).
• μέτρια - τα αιματώματα είναι εκτεταμένα, η ασθένεια εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία).
• σοβαρή - η νόσος ανιχνεύεται στη νεογνική περίοδο).

Τα κύρια συμπτώματα της αιμοφιλίας σε ένα παιδί είναι:

1. Αιμορραγία
2. Αιματοειδή.
3. Αιματογραφία.

Η ασθένεια εκδηλώνεται κυρίως από την υπερβολική αιμορραγία. Ένας ασθενής περιοδικά έχει αιμορραγία διαφορετικού εντοπισμού. Ένα χαρακτηριστικό μιας τέτοιας αιμορραγίας είναι η ασυνέπεια τους με τη βαρύτητα του ζημιογόνου παράγοντα, καθώς και με την εμφάνιση με την πάροδο του χρόνου, και όχι αμέσως μετά τον τραυματισμό. Λόγω αυτής της αιμορραγίας κατά τη διάρκεια οδοντικών και άλλων ιατρικών διαδικασιών, καθώς και τραυματισμών, το παιδί χάνει πολύ αίμα. Αν ξεκινήσει η αιμορραγία από τα ούλα ή από τη μύτη, τότε οι συνήθεις μέθοδοι δύσκολα μπορούν να σταματήσουν.

Με ελαφρά τραυματισμό σε ασθενείς με αιμορροφιλία, εμφανίζονται μεγάλα αιματώματα. Το αίμα σε αυτά για μεγάλο χρονικό διάστημα δεν πυκνώνει. Είναι επίσης πολύ συνηθισμένο για τα παιδιά να αναπτύξουν αιμάρθρωση (αιμορραγία στο εσωτερικό των αρθρώσεων), στην οποία οι αρθρώσεις πρήζονται, πονάνε, παύουν να λειτουργούν. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το γόνατο, ο αγκώνας και ο αστράγαλος επηρεάζονται.

Στα παιδιά των πρώτων μηνών της ζωής, η ασθένεια εκδηλώνεται συχνά με τη μορφή κεφαλαματοειδούς - εμφανίζονται αιματώματα στο κεφάλι και μπορούν να καταλαμβάνουν μια μεγάλη περιοχή.

Ένα άλλο σύμπτωμα που εμφανίζεται στα νεογνά είναι η αιμορραγία από τον ομφάλιο λώρο. Επιπλέον, στα περισσότερα βρέφη, η αιμορροφιλία μπορεί να μην εκδηλώνεται καθόλου, καθώς η πήξη του αίματος κατά τους πρώτους μήνες ζωής εξασφαλίζεται από τις ουσίες που βρίσκονται στο μητρικό γάλα.

Η ασθένεια είναι ιδιαίτερα επικίνδυνη με την αιφνίδια εμφάνιση αιμορραγίας στους ιστούς του εγκεφάλου ή του νωτιαίου μυελού, καθώς και αιμορραγίες σε άλλα σημαντικά όργανα. Με σοβαρή μορφή της νόσου στο 10% των νεογνών εμφανίζεται εγκεφαλική αιμορραγία, απειλώντας τη ζωή τους.

Επίσης, μεταξύ των επιπλοκών της νόσου συμπεριλαμβάνεται η εμφάνιση χρόνιου πόνου, αρθροπάθειας, συσπάσεων, αναιμίας, ψευδογλοίας. Τα αιματοειδή μπορούν να συμπιέσουν αρτηρίες, νεύρα, έντερα, προκαλώντας νέκρωση, διαταραχές ευαισθησίας, παρεμπόδιση και άλλα προβλήματα. Σε περίπτωση αιμορραγίας με οπισθοφαρυγγική λειτουργία, το μωρό μπορεί να πνιγεί.

Επιπλέον, ένας ασθενής με αιμορροφιλία διατρέχει συνεχώς τον κίνδυνο να προσβληθεί από ασθένειες που μεταδίδονται μέσω του αίματος, επειδή αναγκάζεται να λαμβάνει φάρμακα από το αίμα του δότη.

• Η ανωμαλία μπορεί να διαγνωστεί πριν γεννηθεί το μωρό.
• Σε ένα νεογέννητο, η ιδέα της παρουσίας αιμοφιλίας μπορεί να προκληθεί από παρατεταμένη αιμορραγία από κομμένο ομφάλιο λώρο, καθώς και από εμφάνιση αιματοειδών.
• Στα μεγαλύτερα παιδιά, η υποψία μπορεί να προκληθεί από συχνή αιμορραγία από τη μύτη, εκτεταμένα αιματώματα κατά τη διάρκεια πτώσης, μη απορροφήσιμος μώλωπας για μεγάλο χρονικό διάστημα και εμφάνιση αιμάρθρωσης σε μεγάλες αρθρώσεις.

Οι πρώτες μελέτες θα αποκαλύψουν την επιμήκυνση του χρόνου θρόμβωσης στις φυσιολογικές δοκιμασίες προθρομβίνης και θρομβίνης. Μετά από αυτές, εκτελούνται αναλύσεις ανάλυσης, οι οποίες καθορίζουν το επίπεδο των παραγόντων πήξης.

Για τη θεραπεία της αιμοφιλίας, χρησιμοποιείται η αντικατάσταση των ελλειμματικών παραγόντων πήξης. Με τη βοήθεια μιας έγχυσης στο αίμα του ασθενούς, εισάγουν παράγοντες που δεν παράγονται από αυτόν. Τα φάρμακα παρασκευάζονται από αίμα δότη. Με τη νόσο τύπου Α, είναι δυνατόν να μεταφερθούν φρέσκο ​​αίμα, καθώς ο παράγοντας VIII καταστρέφεται κατά την παρατεταμένη αποθήκευση. Για τη θεραπεία του τύπου Β, μπορεί να χρησιμοποιηθεί κονσερβοποιημένο αίμα, καθώς ο ένατος παράγοντας δεν καταστρέφεται κατά την αποθήκευση του υλικού δότη.

Εάν ένα παιδί αναπτύξει αιμάρθρωση, ανάλογα με τη σοβαρότητά του, να συνταγογραφήσει ανάπαυση και ακινητοποίηση, παρακέντηση αιματώματος ή χειρουργική θεραπεία.

Εάν ο πατέρας είναι υγιής και η μητέρα έχει ένα γονίδιο αιμοφιλίας, τότε οι γιοι μπορούν να είναι υγιείς (αν ο γιος έχει υγιές χρωμόσωμα Χ) ή άρρωστος (αν ο γιος έχει ένα χρωμόσωμα Χ με το γονίδιο της ασθένειας). Οι κόρες σε μια τέτοια οικογένεια μπορεί να είναι είτε εντελώς υγιείς είτε να γίνουν φορείς του γονιδίου που προκαλεί νόσο.

Αν και η νόσος δεν μπορεί να θεραπευτεί, χάρη στην κατάλληλη θεραπεία, η υγεία των ανθρώπων με αιμορροφιλία μπορεί να διατηρηθεί σε ικανοποιητικό επίπεδο. Όλα τα παιδιά που έχουν διαγνωσθεί με αιμορροφιλία τίθενται σε καταχώριση. Οι γονείς τους ενημερώνονται για τα χαρακτηριστικά της περίθαλψης των ασθενών, καθώς και για τον τρόπο παροχής πρώτων βοηθειών στο παιδί για αιμορραγία.

Είναι σημαντικό να δημιουργηθούν όλες οι συνθήκες για την κανονική ανάπτυξη του μωρού, καθώς και να αποφευχθεί η αιμορραγία. Τα παιδιά με αυτήν την ασθένεια δεν μπορούν να εργαστούν σωματικά, οπότε θα πρέπει να εστιάσετε στην πνευματική εργασία.

Μη συγχέετε την αιμοφιλία και την αιμοφιλική μόλυνση, από την οποία τα παιδιά εμβολιάζονται σε νεαρή ηλικία. Αυτές είναι διαφορετικές ασθένειες και δεν υπάρχουν εμβόλια για αιμοφιλία. Όσον αφορά τον εμβολιασμό με αιμοφιλία, δεν ακυρώνεται, αλλά συνιστάται. Ωστόσο, οι ενέσεις σε άρρωστο παιδί μπορούν να γίνουν μόνο υποδόρια.