Rett σύνδρομο στα παιδιά

Όταν τα παιδιά διαγιγνώσκονται με «ψυχική διαταραχή», είναι πάντα κακό, αλλά ένα άλλο ερώτημα είναι αυτό που φοβίζει περισσότερο: έναν φοβερό αλλά οικείο ορισμό (όπως σχιζοφρένεια ή αυτισμό) ή άγνωστες έννοιες, όπως το σύνδρομο Rett, για παράδειγμα. Λίγοι μη ειδικοί έχουν μια σαφή ιδέα για το τι είναι και τελικά η θεραπεία (ή τουλάχιστον η ανακούφιση του πόνου) ενός μικρού ασθενούς που πάσχει από ψυχική διαταραχή είναι δυνατή μόνο με πλήρη κατανόηση του προβλήματος.

Η σύγχρονη επιστήμη γνωρίζει πολύ λίγα για το σύνδρομο Rett, αφού για μεγάλο χρονικό διάστημα θεωρείται μια συνηθισμένη άνοια και δεν έχει μελετηθεί ως κάτι ξεχωριστό. Για πρώτη φορά, η ιδέα ότι μερικά από τα ασυνήθιστα σημάδια της κλασικής άνοιας καθιστούν δυνατή την απομόνωση μιας συγκεκριμένης ασθένειας, συνέβη στον αυστριακό παιδίατρο Αντρέα Ρέττ το 1954. Για περισσότερο από δέκα χρόνια προσπάθησε να βρει ανεξάρτητα την επιβεβαίωση της δικής του θεωρίας, την οποία κατόρθωσε, αλλά η παγκόσμια ιατρική κοινότητα αναγνώρισε ευρέως την ύπαρξη ανοιχτού συνδρόμου μόνο τη δεκαετία του 1980.

Το σύνδρομο Rett σήμερα περιγράφεται ως γενετικά καθορισμένη προοδευτική υποβάθμιση του κεντρικού νευρικού συστήματος, η οποία επηρεάζει την ανάπτυξη και τη λειτουργία του εγκεφάλου και του μυοσκελετικού συστήματος. Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο δεν είναι εκπαιδευμένα, ούτε μπορούν να κινηθούν ανεξάρτητα. Η ασθένεια είναι σπάνια, συμβαίνει περίπου κάθε 10-15 χιλιάδες μωρά και η απόλυτη πλειοψηφία των ομάδων κινδύνου είναι κορίτσια, αλλά υπάρχουν μόνο λίγες περιπτώσεις ανάπτυξης του συνδρόμου σε αγόρια για όλο το χρόνο.

Λόγω της σύντομης διάρκειας της μελέτης της νόσου, κανείς δεν μπορεί να πει με βεβαιότητα πόσα χρόνια ζουν αυτά τα παιδιά, αλλά οι επιστήμονες έχουν καταλήξει στο συμπέρασμα ότι τα αγόρια που πάσχουν από μια τέτοια διάγνωση χιλιάδες φορές λιγότερο συχνά από τα κορίτσια δεν επιβιώνουν αν είναι παρόντα.

Προς το παρόν, η ασθένεια θεωρείται ανίατη, αλλά είναι δυνατόν να ανακουφιστεί το πόνο του παιδιού, και εν τω μεταξύ, οι επιστήμονες από όλο τον κόσμο συνεχίζουν να προσπαθούν να βρουν αποτελεσματικούς τρόπους για να νικήσουν το σύνδρομο Rett.

Οι ακριβείς αιτίες του συνδρόμου Rett εξακολουθούν να αποτελούν αντικείμενο συζήτησης, έτσι μπορείτε να αναφέρετε ως παράδειγμα πολλές από τις πιο κοινές θεωρίες. Όλοι τους εξετάζονται τώρα με τη διεξαγωγή διαφόρων μελετών και είναι επίσης καλό ότι οι γιατροί έχουν τουλάχιστον διαπιστώσει μια διαφορά από την άνοια και τώρα κινούνται προς τη σωστή κατεύθυνση.

Τις περισσότερες φορές, οι ειδικοί επισημαίνουν γονιδιακή προέλευση της νόσου: λένε ότι η ασθένεια προκαλείται από γονιδιακή μετάλλαξη. Αυτή η απόκλιση εξελίσσεται στην έκταση της παθολογίας ακόμη και στο στάδιο της κύησης και συνεπώς οι συνέπειες είναι ήδη ορατές στα αρχικά στάδια της ζωής.

Υποδείχθηκε ότι αυξημένο αριθμό δεσμών αίματος στην γενεαλογία πιθανώς επηρεάζει την πιθανότητα εμφάνισης του συνδρόμου Rett και το ποσοστό τέτοιων συνδέσεων είναι μόνο υψηλό σε σύγκριση με τον κανόνα - 2,5% αντί για 0,5%.Οι εκφρασμένες εστίες νοσηρότητας μιλούν επίσης υπέρ ενός παράγοντα όπως οι αιτίες της παθολογίας, συνήθως μικρά χωριά, μάλλον απομονωμένα από τον κόσμο, όπου οι σεξουαλικές σχέσεις μεταξύ των μελών μιας οικογένειας στο παρελθόν είναι πολύ πιθανό.

Μια άλλη ομάδα ερευνητών επισημαίνει ανωμαλίες στο χρωμόσωμα Χ - ευθραυστότητα ενός από τα τμήματα του κοντού ώμου.

Έχει αποδειχθεί ότι ορισμένες φορές παρατηρείται μια τέτοια ανωμαλία, αλλά οι επιστήμονες δεν έχουν ακόμη βρει την ακριβή τοποθεσία που είναι υπεύθυνη για την ανάπτυξη της παθολογίας, καθώς και να δημιουργήσουν ένα συγκεκριμένο μοτίβο που να επιτρέπει σε κάποιον να διεκδικήσει μια 100% συσχέτιση μεταξύ αιτίας και αποτελέσματος.

Υπάρχει μια τρίτη (λιγότερο γνωστή) θεωρία, σύμφωνα με την οποία μπορεί να είναι το σύνδρομο Rett λόγω μεταβολικών ανωμαλιών - μειωμένος μεταβολισμός που προκαλείται από μιτοχονδριακή δυσλειτουργία.

Σημειώνεται ότι σε όλους τους ασθενείς με αυτή την ασθένεια σημειώνεται αυξημένα επίπεδα δύο οξέων στο αίμα - πυροσταφυλικό και γαλακτικόοι παθολογίες των λεμφοκυττάρων και των μυοκυττάρων είναι επίσης προφανείς. Ωστόσο, αυτή είναι μόνο μια παρατήρηση μέχρι στιγμής και οι ειδικοί δεν μπορούν πλέον να πούμε εάν αυτή είναι η αιτία του συνδρόμου Rett ή των συνεπειών του.

Υπάρχει μια σειρά σημείων με τα οποία μπορεί να διαπιστωθεί ότι ένα παιδί έχει σύνδρομο Rett - χρησιμοποιούνται από γιατρούς, αλλά οι γονείς ενός παιδιού, η συμπεριφορά του οποίου φαίνεται ύποπτο, μπορεί επίσης να τους δώσει προσοχή.

Αν και είναι γενικά αποδεκτό ότι τα μωρά γεννιούνται ήδη άρρωστα, στους πρώτους μήνες της ζωής δεν μπορεί να δει σχεδόν τίποτα. Το νεογέννητο φαίνεται εντελώς υγιές, από οποιεσδήποτε οδυνηρές ενδείξεις, μπορείτε να διακρίνετε μόνο ένα ελαφρύ λήθαργο μυϊκού ιστού, χαμηλή θερμοκρασία σώματος και γενική ωχρότητα, αλλά αυτά τα συμπτώματα μπορεί να είναι ελάχιστα αισθητά και η παρουσία τους μπορεί να υποδεικνύει τόσο το σύνδρομο Rett όσο και το συνηθισμένο ήπιο ένα κρύο.

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Rett είναι μια επιβράδυνση και μετέπειτα διακοπή της ανάπτυξης, ανησυχητικά συμπτώματα μπορούν να παρατηρηθούν ήδη στην ηλικία των 4-6 μηνών, όταν το μωρό αρχίζει να υστερεί πίσω από τους συνομηλίκους του σε τόσο σημαντικούς δείκτες ανάπτυξης, όπως η ικανότητα να ανιχνεύει και να ανεβαίνει ανεξάρτητα στην πλάτη του. Και πάλι, αυτή η υστέρηση μπορεί να προκληθεί από πολλούς παράγοντες, αλλά απαιτεί πάντα την αυξημένη προσοχή των επαγγελματιών του τομέα της ιατρικής. Αργή ανάπτυξη του κεφαλιού αναπτύσσεται σταδιακά (σε σύγκριση με το υπόλοιπο σώμα).

Υπάρχουν επίσης ενδείξεις που είναι χαρακτηριστικές μόνο για αυτή την ασθένεια - ή δεν είναι τυπικές ακριβώς σε αυτόν τον συνδυασμό για άλλες ασθένειες:

• Ειδική χειραγώγηση των χεριών. Η υποβάθμιση στο σύνδρομο Rett είναι μάλλον βαθιά - το κορίτσι που υποφέρει από αυτό βαθμιαία χάνει την ικανότητα να κρατά αντικείμενα στα χέρια της, ακόμα κι αν το είχε κάνει με εμπιστοσύνη πριν. Ωστόσο, οι κινήσεις των χεριών δεν εξαφανίζονται τελείως - γίνονται ασυνήθιστες.

• Έλλειψη ενδιαφέροντος για τη γνώση. Ένα υγιές μωρό είναι πολύ περίεργο και προσπαθεί να εξερευνήσει τον κόσμο με κάθε διαθέσιμο μέσο, ​​ενώ το κορίτσι με σύνδρομο Rett είναι αδιάφορο για τον κόσμο γύρω του και σοβαρή νοητική καθυστέρηση. Μερικές φορές το παιδί έχει χρόνο να αρχίσει να διακρίνει μεταξύ των ενηλίκων και μάλιστα να μιλάει, αλλά αυτές οι επιτυχίες εξαφανίζονται σύντομα.
• Πολύ αξιοσημείωτη δυσαναλογία του κεφαλιού (σε σχέση με το υπόλοιπο σώμα).

• Σπασμωδικές κρίσειςσυχνά συνοδεύεται από το στρίψιμο των χεριών - με μια απότομη μετάβαση από την αποσύνδεση και την μη-αιωνιακή έως τη δυνατή φωνή. Επιληπτικές επιληπτικές κρίσεις είναι επίσης πιθανές.
• Ταχεία προοδευτική σκολίωση. Δεδομένου ότι η υποβάθμιση του νευρικού συστήματος είναι εξαιρετικά αρνητική για τον μυϊκό τόνο, η στάση ενός άρρωστου κοριτσιού χειροτερεύει πολύ γρήγορα και παίρνει σαφώς παθολογικές μορφές.

Κάθε μικρός ασθενής αναπτύσσει μεμονωμένα το σύνδρομο Rett, αλλά επιτρέπει στους ειδικούς να εντοπίζουν ορισμένα στάδια της ανάπτυξής του:

• Το πρώτο στάδιο. Ξεκινά με τα πρώτα σημάδια, που σημειώνονται σε ηλικία περίπου 4 μηνών, και διαρκεί μέχρι 1-2 χρόνια, έχει τη μορφή σταδιακής στασιμότητας ανάπτυξης. Γίνεται αντιληπτό ότι η κεφαλή και τα άκρα αναπτύσσονται πιο αργά από ό, τι ο οργανισμός στο σύνολό του, οι μύες χαρακτηρίζονται επίσης από αφύσικη χαλάρωση. Αρχικά, το παιδί δεν ενδιαφέρεται πολύ ενεργά για το περιβάλλον και στη συνέχεια ούτε καν αντιδρά σε μια προσπάθεια να τον αιχμαλωτίσει με ένα ενδιαφέρον παιχνίδι.

• Δεύτερο στάδιο Χρονικό διάστημα - ηλικία από 1 έως 2 ετών. Αν το παιδί έχει ήδη αρχίσει να μαθαίνει να περπατάει και να μιλάει λίγο, αυτές οι δεξιότητες χάνουν σταδιακά, αλλά εμφανίζονται χαρακτηριστικά κινήματα, όπως αναφέρθηκε παραπάνω. Σε αυτό το στάδιο το σύνδρομο Rett είναι συνήθως οριστικά διαγνωσμένο · επομένως, τα περισσότερα από τα χαρακτηριστικά σημεία της ασθένειας αναφέρονται στο δεύτερο στάδιο. Ένα άρρωστο παιδί δείχνει άσχημη ανησυχία και δεν κοιμάται καλά, υπάρχουν προβλήματα με την αναπνοή. Περιοδικά επεισόδια απελπισμένης κραυγής είναι δυνατά, επιληπτικές κρίσεις είναι δυνατές. Σε αυτό το στάδιο, η θεραπεία με στόχο την εξάλειψη των συμπτωμάτων δεν έχει καμία επίδραση.

• Το τρίτο στάδιο. Διαρκεί περίπου δέκα χρόνια, είναι πιο σταθερό, υπάρχουν ακόμη και ελάχιστα σημάδια βελτίωσης - η κοπέλα κοιμάται καλύτερα, κραυγάζει λιγότερο και γενικά φαίνεται πολύ πιο ήρεμη, μερικές φορές μάλιστα η συναισθηματική επαφή με τους γονείς της είναι δυνατή. Ωστόσο, η κινητική δραστηριότητα μειώνεται ακόμη περισσότερο και αντικαθίσταται από μούδιασμα, το οποίο αραιώνεται μόνο με συχνές σπασμούς. Η ψυχική καθυστέρηση εκτιμάται ως βαθιά.

• Τέταρτο στάδιο. Μετά από δέκα χρόνια, υπάρχει σχεδόν πλήρης καταστροφή των δεξιοτήτων της σωματικής δραστηριότητας - ο ασθενής είναι συνήθως εντελώς ή σχεδόν πλήρως ακινητοποιημένος. Η αδυναμία να κινηθεί ανεξάρτητα επιδεινώνεται περαιτέρω από ακραίες μορφές σκολίωσης και κακή παροχή αίματος στα άκρα. Ταυτόχρονα, ο αριθμός των επιληπτικών κρίσεων μειώνεται, ο ασθενής ως σύνολο μπορεί να διατηρήσει συναισθηματική επαφή με τους ενήλικες. Δεν υπάρχουν σημαντικές αποκλίσεις στην εφηβεία. Δεν υπάρχει επίσης δεσμευτική σχέση με το προσδόκιμο ζωής - υπάρχουν αποσπασματικές πληροφορίες που ένα άτομο μπορεί να ζήσει εδώ και δεκαετίες για μια τέτοια κατάσταση.

Το πρώτο βήμα στη διάγνωση του συνδρόμου Rett είναι η παρατήρηση του ασθενούς για την εκδήλωση των χαρακτηριστικών σημείων της ασθένειας που περιγράφεται παραπάνω. Εάν επιβεβαιωθούν τουλάχιστον εν μέρει, το παιδί μπορεί να αποσταλεί σε μια πιο εμπεριστατωμένη εξέταση υλικού: η υπολογισμένη τομογραφία του εγκεφάλου, το ηλεκτροεγκεφαλογράφημα και ο υπερηχογράφος γίνονται.

Το ιδιαίτερο πρόβλημα είναι αυτό Το σύνδρομο Rett συγχέεται πολύ συχνά με τον αυτισμό - αυτό οφείλεται τόσο στην ομοιότητα των συμπτωμάτων στα πρώιμα στάδια ανάπτυξης, όσο και στη φήμη της πάθησης που εξετάζουμε. Οι ερευνητές του προβλήματος δίνουν προσοχή στο γεγονός ότι η πρώτη σημάδια αυτισμού παρατηρήθηκαν τις πρώτες εβδομάδες της ζωής, ενώ οι ασθενείς με σύνδρομο Rett κατά τους πρώτους μήνες εμφάνισαν εντελώς υγιείς.

Οι αυτιστές χειραγωγούν γύρω από τα αντικείμενα, οι κινήσεις τους δεν φαίνεται να είναι εξαιρετικά αμήχανα, αλλά τα παιδιά με σύνδρομο Rett είναι πολύ συγκρατημένα σε κίνηση, αναπνέουν χειρότερα, έχουν μικρό κεφάλι και τάση επιληπτικών κρίσεων.

Δεδομένου ότι η ασθένεια προκαλείται από διαταραχές στο γονιδιακό και μοριακό επίπεδο, η σύγχρονη ιατρική δεν μπορεί να θεραπεύσει πλήρως το σύνδρομο Rett.Ωστόσο, υπάρχει ένα σύνολο μέτρων και μέσων που στοχεύουν τουλάχιστον στην μερική βελτίωση της κατάστασης των ασθενών.

Ο κύριος (και στα πρώτα στάδια - ο μόνος) τρόπος αντιμετώπισης της νόσου είναι η φαρμακευτική αγωγή.

Για να αποκλεισμού επιληπτικών κρίσεων, Η «καρβαμαζελίνη» ή οποιαδήποτε άλλα ισχυρά αντισπασμωδικά συνταγογραφούνται σε αυτά τα παιδιά. Για να δημιουργηθεί ένας σταθερός τρόπος ύπνου, χρησιμοποιείται το φάρμακο "Μελατονίνη".

Προβλέπεται επίσης φάρμακα που βελτιώνουν την κυκλοφορία του αίματος και ενεργοποιούν την εγκεφαλική δραστηριότητα - δεν θα σώσουν από την υποβάθμιση εντελώς, αλλά θα βοηθήσουν να επιβραδυνθεί και να μην γίνει τόσο έντονη. Μερικές φορές οι γιατροί συστήνουν επίσης τη «Λαμοτριγίνη» - ένα νέο φάρμακο που περιορίζει τη διείσδυση του μονονατριούχου άλατος στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό.

Οι επιστήμονες έχουν παρατηρήσει ότι σε ασθενείς με σύνδρομο Rett αυξάνεται αυτή η διείσδυση, αλλά δεν μπορούν να διαβεβαιώσουν με βεβαιότητα εάν αυτή είναι η αιτία ή το αποτέλεσμα της ασθένειας (και αν το αποτέλεσμα αυτού του φαρμάκου επηρεάζει την κατάσταση του ασθενούς).

Ωστόσο, όχι μόνο φάρμακα μπορεί να επιβραδύνουν την ανάπτυξη του συνδρόμου Rett. Οι γιατροί ισχυρίζονται ότι σωστή διατροφή δίνει επίσης ένα θετικό αποτέλεσμα. Για να το επιτύχουμε στη διατροφή, πρέπει να αυξήσουμε την περιεκτικότητα σε ίνες, βιταμίνες και τρόφιμα με υψηλές θερμίδες, αφού όλα αυτά τα στοιχεία είναι ζωτικής σημασίας για την ανάπτυξη οποιουδήποτε ανθρώπινου σώματος. Συνιστάται η ταχύτερη τροφοδοσία του άρρωστου παιδιού - ίσως τουλάχιστον μέρος των αυξημένων μερίδων φαγητού να φτάσει στον προορισμό του και να συμβάλει στην πρόοδο του μωρού.

Για τη διατήρηση του μυοσκελετικού συστήματος σε καλή κατάσταση ειδικό μασάζ, καθώς και γυμναστική. Εάν σε ένα υγιές άτομο τέτοιες ασκήσεις θα προκαλέσουν σαφή ανάπτυξη μυϊκού ιστού, τότε σε έναν ασθενή είναι πιο πιθανό να αντιταχθεί στην υποβάθμιση, αλλά με ένα τέτοιο πρόβλημα, ακόμη και ένα τέτοιο επίτευγμα δεν είναι κακό.

Το σύμπλεγμα όλων αυτών των μέτρων δεν θα κάνει το παιδί υγιές, αλλά θα του επιτρέψει να επιβραδύνει την υποβάθμισή του, Είναι δυνατόν να διατηρηθούν ορισμένες ψυχο-συναισθηματικές και κινητικές ικανότητες που θεωρούνται φυσιολογικές για ένα υγιές άτομο. Στις μεγάλες πόλεις, υπάρχουν κέντρα για την προσαρμογή ασθενών με σοβαρές ψυχικές διαταραχές, όπου ασχολούνται επίσης με παιδιά με σύνδρομο Rett.

Κάποιος μπορεί μόνο να ελπίζει ότι στο εγγύς μέλλον, οι επιστήμονες θα παρουσιάσουν μια πλήρη θεραπεία για αυτή την πάθηση - ή τουλάχιστον ένα ακόμη βήμα πιο κοντά στην ανακούφιση της κατάστασης των ασθενών. Οι κορυφαίοι εμπειρογνώμονες πιστεύουν ότι θα είναι δυνατό να αντιμετωπιστεί με επιτυχία η ανάπτυξη της ασθένειας με την εμφύτευση τεχνητά αναπτυσσόμενων βλαστικών κυττάρων στο σώμα.

Σήμερα, η τεχνολογία αυτή αναπτύσσεται ενεργά, λαμβάνεται αποσπασματική πληροφορία ότι τα πρωτότυπα έχουν δοκιμαστεί ακόμη και σε εργαστηριακά ποντίκια και έχουν δώσει θετικό αποτέλεσμα. Τέτοιες ειδήσεις ενσταλάζουν περιορισμένη αισιοδοξία, αλλά δεν είναι ακόμα δυνατό να μιλήσουμε για το ακριβές χρονικό σημείο της νίκης της ανθρωπότητας πάνω από το σύνδρομο Rett.

Στο επόμενο βίντεο μπορείτε να παρακολουθήσετε το πρώτο τεύχος της σειράς προγραμμάτων "Η διάγνωση δεν αλλάζει το παιδί, αλλάζει εσάς", η οποία καθοδηγείται από τον διευθυντή του συλλόγου συνδρόμου Rett.