Ασθένεια Hirschsprung σε παιδιά: από συμπτώματα έως θεραπεία

Η ασθένεια του Hirschsprung στα παιδιά - η ασθένεια δεν είναι τόσο συχνή, αλλά πολύ σοβαρή και συνεπώς η σύγχυση των γονέων που ακούν μια τέτοια διάγνωση είναι κατανοητή. Το όνομα της νόσου στις περισσότερες μητέρες και τους μπαμπάδες δεν ακούγεται ακόμη και γι 'αυτό υπάρχουν περισσότερες ερωτήσεις από αυτό για ερωτήσεις σχετικά με αυτή την ασθένεια παρά απαντήσεις.

Η ασθένεια Hirschsprung πήρε το όνομά της από το όνομα του γιατρού του παιδίατρο, Harald Hirschsprung, ο οποίος περιέγραψε για πρώτη φορά την ασθένεια μετά το θάνατο δύο μικρών ασθενών του από σοβαρή χρόνια δυσκοιλιότητα. Επίσης, αυτή η ασθένεια έχει άλλα ονόματα - ασθένεια του κόλου ή συγγενή μεγακόλωνα.

Πρέπει να σημειωθεί ότι η ασθένεια είναι μια συγγενής δυσπλασία του παχέος εντέρου, στην οποία η αποβολή είναι εξαιρετικά δύσκολη λόγω της εννεύρωσης (νευρικές συνδέσεις ή νευρική δομή) σε ένα από τα τμήματα του παχέος εντέρου, συνήθως το χαμηλότερο. Ως αποτέλεσμα του γεγονότος ότι η νευρική δραστηριότητα σε αυτό το τμήμα είναι μειωμένη, αναπτύσσεται μια μείωση στην περισταλτικότητα, μέχρι την πλήρη απουσία της, και απόθεση μεγάλων ποσοτήτων περιττωμάτων.

Σε 9 από τα 10 παιδιά, σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, συγγενής μεγακόλλων ανιχνεύεται στην ηλικία των 10 ετών. Σε σχεδόν κάθε τρίτη περίπτωση, μια ανώμαλη ανάπτυξη του παχέος εντέρου συνοδεύεται από κάποιες άλλες δυσπλασίες και κάθε δέκατο παιδί με μια τέτοια ανωμαλία έχει σύνδρομο Down.

Το ελάττωμα είναι πάντα έμφυτο, αλλά οι λόγοι που την προκαλούν εξακολουθούν να αποτελούν αντικείμενο μελέτης γιατρών και επιστημόνων. Σήμερα, οι ειδικοί έχουν την τάση να πιστεύουν ότι στο σχηματισμό μιας ανωμαλίας υπάρχει μια επίδραση πολλών παραγόντων ταυτόχρονα, οι κυριότερες από τις οποίες θεωρούν τη ζημία αρκετών γονιδίων ταυτόχρονα, οι οποίες, στην πραγματικότητα, είναι υπεύθυνες για το πόσο σωστά και με το χρόνο θα σχηματιστούν οι νευρικές δομές των εντερικών τοιχωμάτων. Στη γενετική, όλα είναι πολύ δύσκολα και μπορεί να είναι δύσκολο για τους γονείς να καταλάβουν γιατί γεννήθηκε ένα υγιές μωρό τους, υγιές. Αλλά προσπαθήστε να εξηγήσετε.

• Κληρονομικός παράγοντας. Περίπου ένα στα πέντε παιδιά με συγγενείς εμπειρογνώμονες του megacolon ανιχνεύουν την γενετική γενετική επίδραση. Κατά τη σύλληψη, σχηματίζεται μια διαδικασία μετάλλαξης στα γονίδια RET, GDNF, EDN3, ENDRB. Στις 7-12 εβδομάδες κύησης, όταν το έμβρυο ολοκληρώνει το σχηματισμό νευρικών κυττάρων στα τοιχώματα των εσωτερικών οργάνων, τα προσβεβλημένα γονίδια δεν μπορούν να εξασφαλίσουν τη μετάβαση των νευροβλαστών των γεννητικών κυττάρων (από τα οποία σχηματίζονται οι νευρώνες) στο σωστό μέρος. Σε περίπου 11-12% των περιπτώσεων, η γενετική ανιχνεύει αποκλίσεις (ανεξήγητα σφάλματα) στα χρωμοσώματα. Και για κάθε πέμπτο παιδί με νόσο του Hirschsprung, η ανωμαλία είναι στενά συνδεδεμένη με κάποιο είδος κληρονομικού συνδρόμου.

• Ανωμαλίες στο επίπεδο της ενδομήτριας ανάπτυξης. Εμφανίζονται σε παιδιά που κατά την σύλληψη είχαν τα παραπάνω γονίδια υγιή, αλλά το πρόβλημα και το σφάλμα προέκυψαν κατά τη διαδικασία της εμβρυογένεσης.Ο λόγος μπορεί να είναι η ιογενής λοίμωξη, η γρίπη που μεταφέρεται από τη μητέρα στην αρχή της εγκυμοσύνης, η επίδραση στο σώμα της εγκύου κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου υψηλών δόσεων ακτινοβολίας, η επαφή της γυναίκας στα αρχικά στάδια με ουσίες που μπορούν να προκαλέσουν γενετικές μεταλλάξεις στο έμβρυο. Η κατανομή των νευροβλαστών των γεννητικών κυττάρων μειώθηκε.

Η περίοδος κυήσεως 7 έως 12 εβδομάδων θεωρείται κρίσιμη από την άποψη της πιθανότητας αποτυχίας στον σχηματισμό νευρικών δομών των τοιχωμάτων του παχέος εντέρου του εμβρύου. Ήταν κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου που τα λεγόμενα πλέγματα νεύρων Meissner έχουν τεθεί, τα οποία βρίσκονται σε υγιείς ανθρώπους στο στρώμα του παχέος εντέρου κάτω από την βλεννογόνου μεμβράνη. Για την ίδια περίοδο, ο σχηματισμός κόμβων και plexuses των νεύρων που ονομάζεται plexus Auenbach, που βρίσκεται στο μυϊκό στρώμα του εντέρου.

Δεδομένου ότι οι βλαστοί νευροβλάστες δεν φθάνουν στο σωστό μέρος εγκαίρως ή σε ανεπαρκείς ποσότητες, τα νευρικά τερματικά σχηματίζονται εκεί με σφάλματα - είτε τα ατομικά τους θραύσματα είτε το ανεπτυγμένο αδύναμο και ανώμαλο δίκτυο. Αυτή η περιοχή, που στερείται κανονικής νευρικής στήριξης, δεν μπορεί να αντιμετωπίσει το κύριο έργο του παχέος εντέρου - την αφαίρεση των περιεχομένων προς τα έξω. Ως εκ τούτου, υπάρχει μια συνεχής δυσκοιλιότητα, και στη συνέχεια βρίσκεται πάνω από τα εντερικά τμήματα αρχίζουν να επεκτείνονται.

Οι γιατροί θα μιλήσουν για τον τύπο και τον τύπο της νόσου σε νεογέννητο, βρέφος ή μεγαλύτερο παιδί, με βάση τα ανατομικά και κλινικά χαρακτηριστικά της ανωμαλίας σε ένα συγκεκριμένο παιδί.

Η πιο συνηθισμένη περίπτωση είναι η ορθογώνια μορφή. Βρίσκεται στο 65-75% των ασθενών. Σε κάθε τέταρτη περίπτωση, εμφανίζεται η ορθική μορφή της νόσου. Μόνο στο 3% των περιπτώσεων ανιχνεύεται το υποσύνολο, σε 1,5% των περιπτώσεων η βλάβη είναι διακεκριμένη. Η συνολική μορφή, στην οποία επηρεάζεται ολόκληρο το παχύ έντερο και στερείται νευρικής υποστήριξης, εμφανίζεται σε 0,5% των περιπτώσεων.

Όπως αναφέρθηκε ήδη, τα ανώτερα τμήματα επεκτείνονται λόγω της σταθερής συσσώρευσης των κοπράνων και ανάλογα με την ακριβή θέση της παθολογικής επέκτασης προστίθενται στη συγκεκριμένη διάγνωση τέτοιες ονομασίες του χώρου επέκτασης όπως το μέγα-ορθό, το μέγασσιγμα, το υποθετικό και το συνολικό μεγακόλωνα κλπ.

Ο συνδυασμός των συμπτωμάτων και των εκδηλώσεων αναπτυξιακών ανωμαλιών επιτρέπει στους γιατρούς να εντοπίσουν διάφορους τύπους ασθενειών.

• Τυπικά παιδιά - εμφανίζεται σε 90-95% των περιπτώσεων. Αναπτύσσεται γρήγορα, συνοδεύεται από πολύ συχνή δυσκοιλιότητα, όταν, χωρίς εξωτερική βοήθεια, το παιδί δεν είναι σχεδόν σε θέση να αδειάσει τα έντερα και τα πρώτα συμπτώματα της εντερικής απόφραξης εμφανίζονται γρήγορα.
• Τα παιδιά έχουν παραβιαστεί - εμφανίζεται για πρώτη φορά μετά τη βρεφική ηλικία. Αυτό οφείλεται συνήθως στο γεγονός ότι επηρεάζεται ένα μικρό τμήμα του εντέρου και επομένως η κλινική εικόνα αναπτύσσεται αργά, παρατεταμένη.
• Κρυφό - για πρώτη φορά, μια αγωνιώδης δυσκοιλιότητα γίνεται ένα πρόβλημα πιο κοντά στην εφηβική περίοδο ανάπτυξης του παιδιού. Η απόφραξη του εντέρου αυξάνεται ταχέως.

Επίσης απομονωμένες αντισταθμισμένες, υποπληρωμένες και μη αντιρροπούμενες μορφές της νόσου. Εάν το σώμα είναι σε θέση να αντισταθμίσει εν μέρει το πρόβλημα, για πολλά χρόνια το παιδί μπορεί να αδειάσει, αλλά σταδιακά θα είναι επιρρεπής σε δυσκοιλιότητα, η διάρκεια του οποίου μπορεί να είναι από 3 ημέρες έως μία εβδομάδα. Με υποαντισταθμισμένη ασθένεια Hirschsprung, το παιδί μπορεί να αδειάσει το έντερο, αλλά μόνο με τη χρήση κλύσματος ή καθαρτικού. Χωρίς τους - δυσκοιλιότητα.

Σε μια κατάσταση αποζημίωσης, το ίδιο το παιδί δεν πονέζει και δεν αισθάνεται καν την ανάγκη για αυτή τη φυσική διαδικασία καθαρισμού. Η ενοποίηση των περιττωμάτων στο έντερο γίνεται πέτρα, και τα καθαρτικά και οι κλύσματα δεν βοηθούν.

Εξαρτάται από το πόσο επηρεάζεται το παχύ έντερο όταν είναι δυνατόν να προσδιοριστούν τα πρώτα συμπτώματα μιας παθολογίας σε ένα παιδί. Στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων, η ανωμαλία καθορίζεται μετά τη γέννηση, αλλά είναι πιθανό ότι μια λανθάνουσα πορεία με μικρά συμπτώματα θα καταστήσει δυνατή τη διάγνωση της νόσου του Hirschspring μόνο στο σχολείο, την εφηβεία ή αργότερα.

Διαδεδομένη ένταξη του παχέος εντέρου χρόνια δυσκοιλιότητα. Εάν το παιδί έχει την ανάγκη να αδειάσει τα έντερα, αλλά δεν μπορεί να το κάνει αυτό, δεν μιλάμε για συγγενή ανωμαλία. Με το συγγενές μεγακόλωνα το παιδί δεν αισθάνεται συνήθως την ανάγκη να αδειάσει το έντερο. Σχεδόν τα μισά παιδιά με αυτή τη διάγνωση πάσχουν από φούσκωμα και κοιλιακό άλγος που σχετίζεται με τη συσσώρευση των περιττωμάτων και τη διόγκωση του ανώτερου εντέρου.

Η μακρά παρουσία της ανωμαλίας δημιουργεί μια ορατή ασυμμετρία της κοιλίας. Στο στομάχι με τις ορατές μπλε φλέβες με γυμνό μάτι. Η μακρά πορεία της νόσου προκαλεί αναιμία στο παιδί, το δέρμα του είναι χλωμό, υποφέρει από συχνή ζάλη, κουράζεται γρήγορα. Λόγω της συσσώρευσης των περιττωμάτων μπορεί να είναι συμπτώματα δηλητηρίασης, που εκδηλώνονται με πονοκέφαλο, ναυτία και μερικές φορές έμετο.

Τα διαφορετικά στάδια έχουν διαφορετικά χαρακτηριστικά.

• Αντισταθμισμένο - δυσκοιλιότητα στα νεογνά, η οποία γίνεται ισχυρότερη με την εισαγωγή συμπληρωματικών τροφών. Εάν οι γονείς παρακολουθούν τη συχνότητα των κινήσεων του εντέρου, εκτελούν τους κλύσματα εγκαίρως, τότε δεν διαταράσσεται η γενική κατάσταση του παιδιού. Όταν ο δεύτερος βαθμός στο παιδί αρχίζει να υποφέρει από όρεξη.
• Υποκαταβαλλόμενη - οι δυσκοιλιότητες γίνονται πιο συχνές, χωρίς κλύσμα, καθίσταται σχεδόν αδύνατο να αδειάσουν τα έντερα, αλλά με επαρκή θεραπεία, η παθολογία έχει κάθε πιθανότητα να γίνει μια αντισταθμισμένη μορφή. Τα συμπτώματα της νόσου Hirschsprung αυξάνονται αργά και σταδιακά.
• Ακατάλληλο - Τα συμπτώματα αυξάνονται πολύ γρήγορα. Όταν ο πρώτος βαθμός είναι έντονα οξείας, το παιδί έχει διαταράξει την εκκένωση των αερίων, δεν υπάρχει κίνηση του εντέρου, η κοιλιακή χώρα διογκώνεται σαν βάτραχος. Στο δεύτερο βαθμό, η ασθένεια γίνεται χρόνια.

Η συσσώρευση του παχέος εντέρου είναι επικίνδυνη επειδή η διάσπαση του μωρού είναι διαταραγμένη στο μωρό, τα θρεπτικά συστατικά απορροφώνται λιγότερο από ό, τι χρειάζεται και καθώς όλα αυτά συμβαίνουν εν μέσω μειωμένης όρεξης, είναι πιθανό το παιδί να υποτροπιάσει ή να αρχίσει να υφίσταται εξαιρετική εξάντληση - καχεξία.

Τα παιδιά με τέτοια συγγενή αναπτυξιακή ανωμαλία αναπτύσσονται σιγά-σιγά, υστερούν από τους συνομηλίκους τους σε ύψος και βάρος, συχνά υποφέρουν από δυσβολία, φλεγμονή των εντερικών βλεννογόνων μεμβρανών.

Η πιο επικίνδυνη επιπλοκή είναι η ανάπτυξη της εντερικής απόφραξης, καθώς και ο σχηματισμός πληγών πίεσης του εντερικού τοιχώματος με κοπράνες κατά παραβίαση της ακεραιότητας του ίδιου του εντέρου. Πρόκειται για επικίνδυνη περιτονίτιδα και σήψη.

Ο γιατρός μπορεί, με βάση τα παράπονα των γονέων για συχνή κοιλιακή διόγκωση, δυσκολία στην αφόδευση και δυσκοιλιότητα, να αναλάβει μια αγκαλλιόζη του εντέρου σε ένα παιδί. Όταν κάποιος ιατρός αγγίζει το στομάχι, εκτελούνται δύο εξετάσεις - μια δοκιμή για "πρήξιμο" και μια δοκιμή για "συμπτώματα πηλού". Στην πρώτη περίπτωση, ο γιατρός βρίσκει σφραγίδες με μια εξέταση δακτύλων της κοιλιάς, και στη δεύτερη, σημάδια συμπίεσης του παχέος εντέρου. Σε αυτή την περίπτωση, το παιδί αποστέλλεται για εξέταση, το οποίο έχει σκοπό να επιβεβαιώσει ή να αρνηθεί τη διάγνωση. Περιλαμβάνει:

• ακτινογραφία του παχέος εντέρου με την πλήρωση του εντέρου με παράγοντα αντίθεσης,
• ενδοσκόπηση του ορθού και του σιγμοειδούς κόλου.
• Κυτομορφολογία Swensen - ιστολογική εξέταση πρωτονίων και ιστών κόλου.
• μανομετρικές δοκιμές.

Στην ανάλυση του αίματος ενός παιδιού με νόσο του Hirshprung, ανιχνεύονται συνήθως αυξημένα λευκοκύτταρα, ESR και τοξικές μεταβολές στα ουδετερόφιλα.

Διερευνήστε και καθορίστε τη διάγνωση πρωκτολόγους, χειρουργούς, μολυσματικές ασθένειες, παιδίατρους.

Ένα παιδί με μια τέτοια διάγνωση συνήθως συνιστά χειρουργική επέμβαση. Και οι γονείς θα πρέπει να καταλάβουν ότι αν οι γιατροί συμβουλεύουν να το κάνουν αυτό, είναι καλύτερο να μην αρνηθούν, επειδή η ασθένεια του Hirschsprung δεν αντιμετωπίζεται συντηρητικά με λαϊκές μεθόδους. Κατά τη διάρκεια της επέμβασης, θα είναι δυνατή η αποκατάσταση της εντερικής διαπερατότητας, καθώς και η αφαίρεση της πληγείσας περιοχής, η οποία δημιουργεί τόσες πολλές δυσκολίες στο έργο ολόκληρου του εντέρου.

Υπάρχουν δύο τύποι πράξεων - ένα στάδιο και δύο στάδια. Για να καταλάβετε ποια θα συστήσετε, ο γιατρός λαμβάνει υπόψη την ηλικία του παιδιού, τον βαθμό της εντερικής βλάβης, το μήκος της νευρωμένης περιοχής.

Μια πράξη ενός βήματος γίνεται συνήθως με μια αντισταθμισμένη ασθένεια και ένα τραύμα του λεπτού εντέρου. Απλά αφαιρέστε την πληγείσα περιοχή, σχηματίζοντας αναστόμωση. Αυτή η μέθοδος είναι λιγότερο τραυματική, κρίνεται από τις αναθεωρήσεις των ιατρών και των ασθενών.

Διεξάγεται μια διαδικασία δύο σταδίων για παιδιά με πάθηση στο στάδιο της υποαντιστάθμισης και της αποζημίωσης, με μεγάλες πληγείσες περιοχές του παχέος εντέρου. Το πρώτο στάδιο περιλαμβάνει την απομάκρυνση της προσβεβλημένης περιοχής και τη δημιουργία προσωρινής κολοστομίας. Στο δεύτερο στάδιο σχηματίζεται αναστόμωση από αυτό.

Επείγουσα χειρουργική επέμβαση για ένα παιδί μπορεί να πραγματοποιηθεί σε περίπτωση εντερικής απόφραξης, πληγές πίεσης των τοιχωμάτων, παραβίαση της ακεραιότητας των εντερικών τοιχωμάτων.

Είναι δύσκολο να προβλεφθεί. Εξάλλου, εξαρτάται από το πόσο νωρίς το παιδί έχει εντοπίσει μια συγγενή αναπτυξιακή ανωμαλία, σε τι τύπο ανήκει, εάν όλες οι κλινικές συστάσεις έχουν ληφθεί εγκαίρως. Με πρόωρη χειρουργική επέμβαση, οι προβλέψεις είναι ευνοϊκές. Εάν το μωρό δεν αντιμετωπιστεί, η πιθανότητα θανάτου του παιδιού υπολογίζεται στο 80%.

Περισσότερες πληροφορίες για τους ειδικούς της νόσου λένε στο επόμενο βίντεο.