Δεύτερη προβολή

Η πρώτη εξέταση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης: ο χρόνος και τα πρότυπα

Το περιεχόμενο

Η πρώτη μελέτη διαλογής κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι ένα κρίσιμο και πολύ σημαντικό στάδιο. Είναι αναμενόμενο από όλες τις μελλοντικές μητέρες, γιατί αυτή η εξέταση πρέπει να απαντήσει στην κύρια ερώτηση - είναι εντάξει το παιδί; Πότε και πώς γίνεται η διάγνωση, καθώς και ποια αποτελέσματα μπορούν να θεωρηθούν φυσιολογικά, θα συζητηθούν σε αυτό το άρθρο.

Υπολογίστε τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
Εισαγάγετε την πρώτη ημέρα της τελευταίας εμμηνορροϊκής περιόδου.

Τι είναι αυτό;

Ο προγεννητικός έλεγχος μερικές φορές τόσο φοβίζει τις έγκυες γυναίκες που μερικοί αρνούνται να υποβληθούν σε τέτοιες εξετάσεις. Αυτό διευκολύνεται από πολυάριθμα φόρουμ για τις γυναίκες σε μια "ενδιαφέρουσα θέση", στην οποία περιγράφονται λεπτομερώς όλες οι "φρίκες" του προσυμπτωματικού ελέγχου και οι εμπειρίες των μαμάδων.

Στην πραγματικότητα, δεν υπάρχει τίποτα κακό με αυτήν την έρευνα. Ο έλεγχος είναι μια περιεκτική μελέτη που στοχεύει εντοπίζοντας τους πιθανούς κινδύνους για μια γυναίκα παράγουν ένα μωρό με γενετικές διαταραχές.

Το σύμπλεγμα αποτελείται από υπερηχογράφημα και εργαστηριακές μελέτες φλεβικού αίματος εγκύου γυναίκας.

Μεταφρασμένο από τα αγγλικά, η "προβολή" είναι "επιλογή", "διαλογή", "ταξινόμηση". Αυτός ο όρος χρησιμοποιείται στην οικονομία, την κοινωνιολογία και σε άλλους τομείς, η ιατρική δεν αποτελεί εξαίρεση. Οι έγκυες γυναίκες είναι μια ειδική κατηγορία ασθενών που χρειάζονται μια ειδική προσέγγιση και πιο εμπεριστατωμένη ιατρική εξέταση. Είναι σημαντικό να καταλάβουμε ότι ο ίδιος ο έλεγχος δεν αποκαλύπτει καμία ασθένεια και δεν μπορούν να γίνουν διαγνώσεις ούτε στη μητέρα ούτε στο αγέννητο παιδί της.

Αυτή η εμπεριστατωμένη εξέταση αποκαλύπτει μόνο μεταξύ της συνολικής μάζας των μελλοντικών μητέρων γυναικών που διατρέχουν κίνδυνο να παράγουν ένα μωρό με μείζονα αναπτυξιακά ελαττώματα, γενετικές ανωμαλίες υψηλότερες από τις υπόλοιπες. Οι υψηλοί κίνδυνοι να γεννήσεις ένα μωρό με παθολογίες δεν είναι ακόμα μια πρόταση και στις περισσότερες περιπτώσεις το μωρό είναι καλό, αλλά αυτές οι γυναίκες πρέπει να εξεταστούν προσεκτικότερα.

Συνολικά, για την περίοδο της μεταφοράς ενός παιδιού, μια γυναίκα θα έχει τρεις τέτοιες προβολές - σε 1 τρίμηνο, σε 2 και 3 τρίμηνα. Η πρώτη εξέταση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης θεωρείται η πιο σημαντική και ενημερωτική.

Όχι πολύ καιρό πριν, πριν από περίπου δύο δεκαετίες, ήταν αρκετά δύσκολο για τους μαιευτήρες να καθορίσουν ακόμη και το φύλο του αγέννητου παιδιού και οι αναπτυξιακές παθολογίες του μωρού παρέμεναν μερικές φορές μυστικό πίσω από επτά φώκιες μέχρι τη γέννηση. Από το 2000, διεξάγεται σε όλη μας την επικράτεια μια γενική εξέταση των μελλοντικών μητέρων και αυτό έχει μειώσει τον αριθμό των μωρών που γεννήθηκαν με σοβαρές ασθένειες όπως το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Turner.

Η διάγνωση είναι εντελώς δωρεάν για τον ασθενήΌλες οι γυναίκες που έχουν εγγραφεί για εγκυμοσύνη λαμβάνουν παραπομπή σε αυτό. Τα αποτελέσματα δεν αποτελούν οδηγό για άμεση δράση. Αν αργότερα επιβεβαιωθεί ότι το παιδί είναι πραγματικά άρρωστο, η γυναίκα θα έχει την κατεύθυνση να τερματίσει την εγκυμοσύνη σύμφωνα με τις ιατρικές ενδείξεις.

Επωφεληθείτε από αυτή την ευκαιρία ή σώζετε και παράγετε ένα «ειδικό» μωρό - μόνο η ίδια η γυναίκα θα αποφασίσει · κανείς δεν θα την αναγκάσει να πάρει οποιαδήποτε απόφαση.

Στόχοι

Ο κύριος σκοπός της προληπτικής εξέτασης είναι να εντοπιστούν οι έγκυες γυναίκες σε κίνδυνο. Φυσικά, η φύση είναι ακόμα πιο σοφιστική και πιο εξελιγμένη από τον άνθρωπο και όλα τα επιτεύγματά του και επομένως δεν είναι καν ένας, ούτε ο πιο έμπειρος γιατρός, ούτε μια σύγχρονη διάγνωση δεν μπορεί να προβλέψει όλες τις πιθανές παραμορφώσεις ενός μωρού. Επομένως, ο κατάλογος των προβλημάτων που "υπολογίζονται" κατά τη διάρκεια της πρώτης διαδικασίας διαλογής περιορίζεται μόνο σε μερικές σοβαρές ασθένειες και καταστάσεις. Ο πρώτος έλεγχος, ειδικότερα, αποκαλύπτει την πιθανότητα τέτοιων παθολογιών.

    Σύνδρομο Edwards

    Είναι μια από τις πιο σοβαρές συγγενείς δυσπλασίες. Ο λόγος για την εμφάνισή του βρίσκεται σε τρισωμία 18 χρωμοσώματα. Η πιθανότητα της ανάπτυξής της έχει σαφή σχέση με την ηλικία της εγκύου γυναίκας - σε γυναίκες άνω των 40 ετών ο κίνδυνος να έχει παιδί με τέτοια διάγνωση είναι υψηλότερος. Γενικά, η ασθένεια δεν θεωρείται κοινή, με τις μητέρες που σχετίζονται με την ηλικία, ο κίνδυνος είναι περίπου 0,7%.

    Αυτό δεν σημαίνει ότι το σύνδρομο Edwards μπορεί να απειληθεί μόνο από βρέφη εγκύων γυναικών με προαπαιτούμενα λόγω της ηλικίας τους και αρκετά νεαρά κορίτσια μπορεί να έχουν υπερβολικό χρωμόσωμα σε 18 ζεύγη, ειδικά εάν έχουν διαβήτη.

    Στα μωρά, υπάρχει ένα χαμηλό βάρος γέννησης, παραμόρφωση των οστών του προσώπου και των κρανιακών οστών, έχουν ένα αφύσικα μικρό άνοιγμα από το στόμα, έντονα μεταβαλλόμενα αυτιά και ακουστικά περάσματα μπορεί να λείπουν εντελώς. Σε 60% των περιπτώσεων υπάρχει καρδιακό ελάττωμα. Σχεδόν κάθε παιδί με σύνδρομο Edwards έχει σοβαρό καμπύλο πόδι, παρατηρούνται σπασμοί, υπάρχουν ανωμαλίες στην ανάπτυξη της παρεγκεφαλίδας. Τα παιδιά αυτά είναι νοητικά καθυστερημένα, η παθολογία ταξινομείται ανάλογα με τον τύπο της ολιγοφρένειας.

    Η συντριπτική πλειοψηφία των μωρών με αυτό το σύνδρομο πεθαίνουν μέσα στους πρώτους τρεις μήνες από τη στιγμή της γέννησης. Μέχρι το έτος μπορούν να ζήσουν μόνο το 3-5% των παιδιών. Η παθολογία είναι ανίατη, δεν υπόκειται σε διόρθωση.

    Σύνδρομο Turner

    Το πλήρες όνομα της νόσου είναι το σύνδρομο Shereshevsky-Turner. Η χρωμοσωμική ανωμαλία εμφανίζεται στο χρωμόσωμα Χ. Τέτοια μωρά γεννιούνται σύντομα, με σεξουαλικό παιδαγωγισμό, καθώς και με μερικές φυσικές μεταλλάξεις. Η εγκυμοσύνη με ένα τέτοιο μωρό σχεδόν πάντα συμβαίνει στο παρασκήνιο. σοβαρή τοξίκωση και συνεχή απειλή διακοπήςο τοκετός είναι συνήθως πρόωρος.

    Η ασθένεια συνοδεύεται όχι μόνο από την απουσία ή υποανάπτυξη των γεννητικών αδένων, αλλά και από πολλαπλά ελαττώματα των οστών - τα φλάγγες των δακτύλων μπορεί να απουσιάζουν, οι αρθρώσεις είναι καμπύλες, τα μετατάρσια είναι συντομότερα, υπάρχουν προβλήματα με τη σπονδυλική στήλη. Όπως και οι περισσότερες χρωμοσωμικές ασθένειες, αυτό το σύνδρομο έχει καρδιακά ελαττώματα και μεγάλα αγγεία. Η ψυχική καθυστέρηση αναπτύσσεται στο είδος του παιδαγωγικού χαρακτήρα, η νοημοσύνη των περισσότερων παιδιών διατηρείται.

    Σύνδρομο Cornelia de Lange

    Είναι μια κληρονομική ασθένεια στην οποία γονιδιακές μεταλλάξεις Nipbl. Εξαιτίας αυτού, το παιδί έχει παραμορφώσει τα οστά του κρανίου και του προσώπου, δεν υπάρχουν αρκετά δάχτυλα στις λαβές, υπάρχει σοβαρή νοητική καθυστέρηση. Στο σύνδρομο παρατηρούνται συχνά προβλήματα με οπτικές και ακουστικές λειτουργίες, σοβαρές ανωμαλίες επηρεάζουν τα νεφρά, το καρδιαγγειακό σύστημα, το συκώτι και το αναπαραγωγικό σύστημα.

    Τα παιδιά έχουν τάση να σπασμωδικές κρίσεις, τα παιδιά δεν μπορούν να ελέγξουν τις δικές τους κινήσεις και συχνά προκαλούν τραυματισμούς στον εαυτό τους. Με τον τύπο της ψυχικής διαταραχής είναι μανιώδεις με διαταραχές ακόμα και της απλούστερης πνευματικής δραστηριότητας.

    Μόνο στο 20% αυτών των μωρών η ασθένεια προχωρά χωρίς μεγάλες ψυχοκινητικές εκδηλώσεις, αλλά ακόμη και αυτά τα παιδιά χαρακτηρίζονται από παθολογίες ανάπτυξης οστών και εσωτερικών οργάνων.

    Σύνδρομο Cornelia de Lange

    Σύνδρομο Down

    Αυτή είναι η συνηθέστερη χρωματοσωμική παθολογία, στην οποία υπάρχει επιπλέον χρωμόσωμα σε 21 ζεύγη. Με άλλα λόγια, ο καρυότυπος του μωρού έχει 47 χρωμοσώματα, ενώ ένα υγιές παιδί θα πρέπει να έχει ακριβώς 46. Τέτοια παιδιά έχουν ένα ιδιαιτέρως αλλαγμένο πρόσωπο - είναι πιο επίπεδη, ο λαιμός είναι μικρός, το πίσω μέρος του κεφαλιού είναι πεπλατυσμένο.Τέσσερα από τα δέκα μωρά που γεννήθηκαν με αυτό το σύνδρομο έχουν καρδιακά και αγγειακά ελαττώματα και τρία βρέφη έχουν συγγενή στραβισμό.

    Όχι χωρίς λόγο, η γενετική πιστεύει ότι η πιθανότητα να γεννηθεί ένα μωρό με σύνδρομο Down είναι μεγαλύτερη στις γυναίκες με αυξημένη ηλικία. Για παράδειγμα, μια νεαρή έγκυος ηλικίας 24 ετών έχει βασικό κίνδυνο 1: 1500, αν η μέλλουσα μητέρα είναι ήδη 28-29 ετών, ο κίνδυνος αυξάνεται σε 1: 1000. Οι έγκυες άνω των 35 ετών πρέπει να θυμούνται ότι ο κίνδυνος τους είναι 1: 214. Μετά τις 45, το υψηλότερο είναι 1:19.

    Αυτό σημαίνει ότι ένα από τα 19 παιδιά που γεννήθηκαν σε κυρίες μετά την ηλικία των 45 ετών γεννιέται με μια απογοητευτική διάγνωση.

    Ατέλειες νευρικού σωλήνα (αναισθησία)

    Ένα τέτοιο ελάττωμα μπορεί να "δημιουργηθεί" εξαιτίας των βλαβερών ή τοξικών επιδράσεων στον μητρικό οργανισμό στην αρχή της περιόδου κατά την οποία γεννιέται το μωρό. Η επιστήμη γνωρίζει σίγουρα αυτές τις περιόδους - αυτή είναι η περίοδος μεταξύ της τρίτης και της τέταρτης εβδομάδας της εγκυμοσύνης.

    Εμφανίζονται ελαττώματα την υποανάπτυξη των ημισφαιρίων του εγκεφάλου ή την πλήρη απουσία τους, μερικές φορές λείπουν και τα οστά του κρανίου. Έτσι, το μωρό απλά δεν έχει κεφάλι. Αυτό το ελάττωμα είναι 100% θανατηφόρο. Τα περισσότερα μωρά πεθαίνουν στη μήτρα, μερικοί καταφέρνουν να ζουν για να γεννήσουν, αλλά δεν προορίζονται για μια μακρά και ευτυχισμένη ζωή.

    Ο θάνατος συμβαίνει στις πρώτες ώρες μετά τη γέννηση, λιγότερο συχνά ένα παιδί μπορεί να "κρατήσει" για αρκετές ημέρες.

    Smith-Lemli-Opitz σύνδρομο

    Η κατάσταση της συγγενούς ανεπάρκειας ενός συγκεκριμένου ενζύμου είναι η αναγωγάση της 7-δεϋδροχοληστερόλης, η οποία είναι υπεύθυνη για την παραγωγή χοληστερόλης. Ως αποτέλεσμα έλλειψη χοληστερόλης όλα τα όργανα και τα συστήματα αρχίζουν να υποφέρουν σε κυτταρικό επίπεδο, καθώς η ουσία είναι εξαιρετικά απαραίτητη για το ζωντανό κύτταρο. Η σοβαρότητα της νόσου σε ένα παιδί καθορίζεται από τη φύση της ανεπάρκειας.

    Με μικρή απόκλιση, το παιδί εμφανίζει μέτρια ψυχικά προβλήματα και με σοβαρή έλλειψη η ασθένεια συνοδεύεται από μείζονα ελαττώματα τόσο στο φυσικό όσο και στο πνευματικό επίπεδο.

    Η ιδιαιτερότητα αυτών των νεογέννητων - μειωμένο εγκέφαλο πολλοί πάσχουν από αυτισμό, τα οστά και οι τένοντες τους παραμορφώνονται, υπάρχουν ελαττώματα στα εσωτερικά όργανα και η όραση και η ακοή μπορεί να εξασθενιστούν. Μια ανεπάρκεια στο γονίδιο DHCR7 οδηγεί σε μια ανεπάρκεια ενός σημαντικού ενζύμου.

    Η ίδια η ασθένεια είναι σπάνια, αλλά το σύνδρομο συμπεριλήφθηκε στην εξέταση για έναν λόγο - κάθε 30ος ενήλικας είναι ένας φορέας του μεταλλαγμένου γονιδίου DHCR7. Και το μόνο ερώτημα είναι αν η μαμά ή ο μπαμπάς θα δώσει αυτό το γονίδιο στο παιδί του, ή όχι.

    Μη-μοριακή τριπλαίσια

    Μια γενετική γενετική διαταραχή που σχετίζεται με μια αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων σε οποιοδήποτε ζεύγος, συμβαίνει αυθόρμητα, "σύμφωνα με τη θέληση της Μητέρας Φύσης". Ούτε το μαμά ούτε ο μπαμπάς δεν κατηγορούνται για το γεγονός ότι αντί για 23 ζεύγη, το παιδί θέτει 46 ή 69. Δεν υπάρχει κανένας τρόπος να ζήσουμε με ένα τέτοιο καρυότυπο, έτσι το μεγαλύτερο μέρος του μωρού πεθαίνει ακόμη και στη μήτρα, αλλά είναι δυνατές παραλλαγές - γεννιέται ένα ψίχουλο, αλλά πεθαίνει μετά από λίγες ώρες, ένα ψίχουλο γεννιέται και πεθαίνει σε λίγες μέρες.

    Η παθολογία μπορεί να συμβεί ακόμη και όταν και οι δύο γονείς είναι απολύτως υγιείς και δεν είναι φορείς των κληρονομικών νόσων.

    Μια επακόλουθη προσπάθεια να συλλάβει ένα παιδί σε αυτό το ζεύγος μπορεί να είναι αρκετά επιτυχής, η πιθανότητα επανεμφάνισης μη μηριακών τριπλόων είναι εξαιρετικά χαμηλή.

    Σύνδρομο Patau

    Η ανάπτυξη αυτής της ασθένειας οδηγεί σε ένα επιπλέον χρωμόσωμα στο ζευγάρι 13, οπότε καλείται επίσης τρισωμία 13 χρωμοσώματα. Οι γιατροί βλέπουν μια σαφή σχέση μεταξύ της εμφάνισης μιας χρωμοσωματικής ανωμαλίας και της ηλικίας της μητέρας. Οι κίνδυνοι αυξάνονται με την αυξανόμενη ηλικία της εγκύου.

    Το σύνδρομο εμφανίζεται με βαριά αναπτυξιακά ελαττώματα - το παιδί έχει παραμορφώσει τα οστά του προσώπου, ο εγκέφαλος έχει πολύ μικρό μέγεθος. Μπορεί να είναι υπανάπτυκτες ή ακόμη και υπανάπτυκτες όργανα όρασης, ακρόαση. Συχνά υπάρχει η αποκαλούμενη κυκλοφία, όταν το παιδί έχει μόνο ένα μάτι, το οποίο βρίσκεται στο κέντρο του μέτωπου. Μπορεί να υπάρχουν πολλές ρωγμές των οστών του προσώπου.

    Το σύνδρομο συνοδεύεται από δυσμορφίες εσωτερικών οργάνων, καθώς και μη διορθούμενες διαταραχές του κεντρικού νευρικού συστήματος. Πολλά παιδιά πεθαίνουν τους πρώτους μήνες μετά τη γέννηση, λίγοι μόνο καταφέρνουν να ζουν σε ηλικία 5-7 ετών και είναι βαθιά ηλίθιοι, μαθαίνουν ή αυτο-φροντίζουν και το ενδιαφέρον για ένα τέτοιο μωρό αποκλείεται τελείως.

    Μετά την εισαγωγή του υποχρεωτικού διαγνωστικού ελέγχου, ο αριθμός των παιδιών που γεννιούνται με αυτές τις ασθένειες, κατάφερε να μειώσει σημαντικά. Έτσι, μέχρι το 2000, ένα από τα 700 μωρά γεννήθηκε με το σύνδρομο Down και αφού οι γιατροί έμαθαν να δημιουργήσουν κινδύνους, μόνο ένας στους 1200 νεογέννητους πάσχει από μια τέτοια ασθένεια και οι περισσότεροι από τους ίδιους τους γονείς αποφάσισαν κάτι τέτοιο, οι στάσεις απέναντι στα «ηλιόλουστα» παιδιά στην κοινωνία έχουν αλλάξει και μερικές μητέρες συνειδητά διατηρούν μια εγκυμοσύνη, γνωρίζοντας ότι πρέπει να έχουν ένα τέτοιο ειδικό μωρό.

    Η προγεννητική διάγνωση αποκαλύπτει όχι παθολογίες, αλλά μόνο μερικά σημάδια πιθανών ελαττωμάτων, άλλες διαγνωστικές μεθόδους μπορούν να καθορίσουν την αλήθεια, την οποία θα συζητήσουμε παρακάτω.

    Ομάδα κινδύνου

    Μία από τις παραπάνω παθολογίες μπορεί να συμβεί απολύτως σε οποιαδήποτε γυναίκα, αλλά υπάρχουν και αποκαλούμενες ομάδες κινδύνου. Περιλαμβάνουν τις μελλοντικές μητέρες, των οποίων η πιθανότητα γενετικών προβλημάτων του εμβρύου είναι υψηλότερη από αυτή των άλλων.

    Έτσι, μεταξύ αυτών είναι:

    • αργά ετεροφυλόφιλος (αν είναι έγκυος άνω των 35 ετών)?
    • έγκυες γυναίκες που είχαν προηγουμένως αποβολές λόγω χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου, καθώς και γυναίκες που γεννήθηκαν σε παιδιά με κληρονομικές ασθένειες.
    • κορίτσια και γυναίκες με ιστορικό περισσότερων από δύο αποβολών, το ένα μετά το άλλο.
    • έγκυες γυναίκες που, λόγω άγνοιας ή άλλων λόγων κατά την έναρξη της εγκυμοσύνης, συνέχισαν να παίρνουν φάρμακα που απαγορεύονται να λαμβάνονται ενώ μεταφέρουν ένα παιδί ·
    • έγκυες γυναίκες από στενό συγγενή του αίματος.
    • έγκυες γυναίκες από σπέρμα δότη ·
    • γυναίκες που δεν έχουν πληροφορίες σχετικά με την κατάσταση της υγείας του πατέρα του παιδιού και δεν έχουν επαφή μαζί του.
    • γυναίκες που εργάζονται σε επικίνδυνες συνθήκες, ειδικά εάν η εργασία τους συνδέεται με την έκθεση σε ακτινοβολία, καθώς και οι γυναίκες των οποίων οι άνδρες εργάζονται σε τέτοιες συνθήκες και εκτίθενται σε ακτινοβολία ·
    • οι γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό να έχουν συγγενείς με γενετικές ασθένειες, καθώς και οι γυναίκες των οποίων οι σύζυγοι έχουν τέτοιους συγγενείς.

    Αν ένα κορίτσι σε νεαρή ηλικία συλλάβει το επιθυμητό παιδί από έναν εντελώς υγιή άνθρωπο, τότε οι κίνδυνοι ανωμαλιών είναι χαμηλότεροι, αλλά δεν μπορούν να αποκλειστούν καθόλου. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο είναι σημαντικό να μην αρνείται να υποβληθεί σε μια τέτοια εξέταση.

    Παρά το γεγονός ότι ο έλεγχος είναι υποχρεωτικός για όλους, όλες οι διαδικασίες εκτελούνται μόνο με τη συγκατάθεση της εγκύου γυναίκας, αν δεν υπάρχει, είναι αναγκαστικά να εξεταστεί η μελλοντική μητέρα, ακόμη και αν αυτή κινδυνεύει, κανείς δεν θα το κάνει.

    Ημερομηνίες

    Ο πρώτος προγεννητικός έλεγχος πραγματοποιείται σε αυστηρά καθορισμένες περιόδους - από 11 έως 13 εβδομάδες κύησης. Θα πρέπει να γίνει κατανοητό ότι μια γυναίκα μπορεί να λάβει μια παραπομπή για εξετάσεις και υπερηχογράφημα τόσο την ενδέκατη εβδομάδα (10 πλήρεις μαιευτικές εβδομάδες) όσο και τη δέκατη τέταρτη εβδομάδα (σε 13 πλήρεις εβδομάδες). Αργότερα, δεν διεξάγεται η έρευνα πρώτου τριμήνου, δεδομένου ότι το περιεχόμενο πληροφοριών ορισμένων δεικτών και δεικτών είναι υψηλό μόνο κατά την καθορισμένη περίοδο.

    Μαιευτικές εβδομάδες δεν είναι οι εβδομάδες που έχουν περάσει από τη σύλληψη, όπως μερικοί έγκυες γυναίκες σκεφτούν λανθασμένα. Αυτή τη φορά έπεσε από την πρώτη ημέρα της τελευταίας εμμήνου ρύσεως. Έτσι, οι μαιευτικές εβδομάδες είναι ένας όρος από τη σύλληψη + περίπου 2 εβδομάδες. Αυτό σημαίνει ότι κατά τη στιγμή της εξέτασης το έμβρυο θα είναι περίπου 9-11 εβδομάδες από τη σύλληψη.

    Μια παραπομπή εκδίδεται από γιατρό που έχει εγγραφεί σε εγκύους. Αν μια γυναίκα Εγγραφή μετά από 13 εβδομάδες, ο πρώτος έλεγχος δεν πραγματοποιείται και ολόκληρη η ευθύνη για την πιθανή μη ανιχνευμένη παθολογία στο μωρό πέφτει στους ώμους της.

    Προετοιμασία

    Η περίοδος κατά την οποία διεξάγεται ο πρώτος έλεγχος δεν είναι τόσο μεγάλη και επομένως δεν είναι εύκολο για τους γιατρούς να εξετάσουν ένα μικροσκοπικό μωρό. Μια ποικιλία από πράγματα μπορεί να επηρεάσει τα αποτελέσματα της εξέτασης - από τη θερμοκρασία της μητέρας σε κακές συνήθειες όπως κάπνισμα ή κατανάλωση οινοπνεύματος. Εάν μια έγκυος γυναίκα δεν έχει αρκετό ύπνο, είναι πολύ νευρικός, πάσχει από τοξίκωση, αυτό μπορεί επίσης να επηρεάσει το τελικό αποτέλεσμα, ιδιαίτερα τις παραμέτρους της αιματολογικής εξέτασης.

    Η προετοιμασία για την πρώτη μελέτη περιλαμβάνει αξιολόγηση της συνολικής ευεξίας. Μια γυναίκα πρέπει να ενημερώσει το γιατρό της για το πώς αισθάνεται, αν ο ύπνος της είναι επαρκής, εάν υπάρχουν ενδείξεις κόπωσης, μολυσματικής νόσου ή κρύου.

    Προκειμένου τα αποτελέσματα υπερήχων να είναι πιο ακριβή και ο γιατρός θα μπορούσε να εξετάσει καλύτερα την ψίχα, η γυναίκα θα πρέπει να μπορεί να αδειάζει το έντερο και την κύστη αρκετές ώρες πριν επισκεφτεί το δωμάτιο υπερήχων. Για την εξάλειψη του εντερικού αερίου πρέπει να ληφθεί μια δόση. "Σιμεθικόνη" ή "Espumizana». Εάν υπάρχει πολύ αέριο, το πρησμένο έντερο μπορεί να πιέσει τα πυελικά όργανα, γεγονός που με τη σειρά του καθιστά δύσκολη τη διάγνωση.

    Ο υπερηχογράφημα σε αυτή την περίοδο διεξάγεται πιο συχνά με τρανσβαϊκό τρόπο και επομένως δεν χρειάζεται να γεμίζετε εκ των προτέρων την κύστη.

    Προετοιμαστείτε καλύτερα για τη δοκιμή αίματος, επειδή Οποιοσδήποτε παράγοντας μπορεί να επηρεάσει τη βιοχημική έρευνα. Λίγες ημέρες πριν από την προβολή, συνιστάται μια διατήρηση της διατροφής για μια γυναίκα, η οποία αποκλείει εντελώς τα λιπαρά και τηγανητά τρόφιμα, τα μπαχαρικά και τα καπνιστά τρόφιμα, τα πολύ αλμυρά και τα μπισκότα. Για να μειωθεί η μετεωρισμός στα έντερα, είναι επίσης απαραίτητο να αποφεύγεται ένας μεγάλος αριθμός ωμών λαχανικών, από λαχανικά οποιασδήποτε μορφής, από όσπρια και λιπαρά γαλακτοκομικά προϊόντα, από αρτοσκευάσματα και γλυκά.

    Δεν μπορείτε να φάτε πριν από τη διαδικασία. Το τελευταίο γεύμα πρέπει να είναι το αργότερο 6 ώρες πριν από τη δοκιμή.

    Διαδικασία για

    Η εξέταση πρώτου τριμήνου δεν είναι μόνο η πιο ενημερωτική από τις τρεις προγεννητικές προβολές, αλλά και η πιο αυστηρή. Πρέπει να διεξάγεται με συγκεκριμένη σειρά. Είναι σημαντικό τόσο οι εργαστηριακές εξετάσεις όσο και οι διαγνωστικές εξετάσεις υπερήχων να εκτελούνται την ίδια ημέρα με μικρή χρονική διαφορά.

    Κατά την καθορισμένη ώρα (συνήθως σήμερα το πρωί, γιατί πρέπει να έρχεστε με άδειο στομάχι), η γυναίκα έρχεται στη διαβούλευση και πρώτα πηγαίνει στο γραφείο του μαιευτήρα-γυναικολόγου της. Εκεί περιμένει να συμπληρώσει μια ειδική διαγνωστική μορφή στην οποία εισάγονται τα δεδομένα που είναι απαραίτητα για τις γενετικές προβολές. Όσο περισσότερα γεγονότα θα αναφέρονται στη φόρμα, τόσο πιο ακριβή θα είναι η πρόβλεψη.

    Οι διαγνωστικές πληροφορίες περιλαμβάνουν την ηλικία της γυναίκας και του συντρόφου της, το βάρος της εγκύου γυναίκας, το ύψος και το μαιευτικό ιστορικό. Βεβαιωθείτε ότι έχετε συμπεριλάβει όλες τις εγκυμοσύνες που ήταν πριν από το τρέχον, καθώς και τα αποτελέσματά τους. Εάν υπήρχαν αποβολές, τότε πρέπει να αναφέρετε τον λόγο για τον οποίο συνέβησαν, εάν είναι αξιόπιστα γνωστό και επιβεβαιώνεται με αποτελέσματα βιοψίας.

    Εάν μια γυναίκα είχε προηγουμένως παιδιά με χρωμοσωμικά σύνδρομα, συγγενείς δυσπλασίες, αυτές οι πληροφορίες είναι επίσης ενδείξεις, όπως και η παρουσία συγγενών με κληρονομικές ασθένειες.

    Εάν μια έγκυος καπνίζει ή χρησιμοποιεί αλκοόλ ή ναρκωτικά, αυτό πρέπει να σημειωθεί, καθώς αυτές οι κακές συνήθειες δεν μπορούν παρά να επηρεάσουν τη σύνθεση του αίματος. Όλες οι χρόνιες παθήσεις που έχει η αναμένουσα μητέρα στη διαγνωστική μορφή εισάγονται στη διαγνωστική μορφή.

    Μετά από αυτό, η έγκυος στέλνεται στο υπερηχογράφημα ή στην αίθουσα θεραπείας. Δεν υπάρχουν σαφείς συστάσεις για το τι πρέπει να ακολουθήσει, συνήθως στις ρωσικές γυναικείες διαβουλεύσεις ξεκινά με τη διάγνωση υπερήχων, και στη συνέχεια αμέσως να πάρει αίμα από μια έγκυο για βιοχημική ανάλυση. Τα υπερηχογράφημα μπορούν να πραγματοποιηθούν όχι μόνο transvaginally, αλλά και transabdominally, με έναν αισθητήρα στο πάνω μέρος της κοιλιάς, αν η γυναίκα έχει μια λεπτή κατασκευή και η θέα μέσα από το πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα δεν είναι δύσκολο.

    Ο αισθητήρας του κόλπου βλέπει μέσα από το εσωτερικό τοίχωμα του κόλπου · αυτή η μέθοδος είναι προτιμότερη για το πρώτο τρίμηνο εν γένει και για τις γυναίκες με απειλή αποβολής ιδιαίτερα επειδή επιτρέπει, εκτός από το παιδί, να εξετάσει λεπτομερώς την κατάσταση του τραχήλου της μήτρας.

    Το αίμα που λαμβάνεται από μια φλέβα με τον παραδοσιακό τρόπο. Όλα τα όργανα και οι σωλήνες είναι μίας χρήσης, αποστειρωμένα. Τα αποτελέσματα του υπερηχογραφήματος δίνονται αμέσως στην γυναίκα, τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων αίματος θα πρέπει να περιμένουν αρκετές ημέρες ή και εβδομάδες.

    Μια γυναίκα λαμβάνει ένα γενικό συμπέρασμα σχετικά με τη διαλογή με υπολογισμένους κινδύνους εμβρυϊκών ανωμαλιών μετά την ολοκλήρωση των εξετάσεων αίματος, δεδομένου ότι η σάρωση υπερήχων δεν εξετάζεται χωριστά από τα εργαστηριακά δεδομένα.

    Τι μπορεί να δει κανείς στο υπερηχογράφημα;

    Στο υπερηχογράφημα κατά τη διάρκεια της πρώτης προβολής, μια γυναίκα θα μπορέσει να δει το μωρό της. Για πολλούς - αυτή είναι η πρώτη συνάντηση με τα ψίχουλα. Ένα παιδί που έχει σταματήσει να είναι έμβρυο και έχει γίνει έμβρυο θα είναι σε θέση να ευχαριστήσει τη μητέρα του με το δυναμικό και ρυθμικό κτύπο της καρδιάς του, για να του δείξει πόσο καλά έχει μάθει να κινηθεί, αν και δεν το θεωρεί ακόμα. Στο υπερηχογράφημα στο τέλος του πρώτου τριμήνου, μπορείτε να προσδιορίσετε τον αριθμό των καρπών, τη βιωσιμότητά τους, τα χαρακτηριστικά ανάπτυξης.

    Τα μεγέθη του εμβρύου σας βοηθούν να πλοηγηθείτε στις ακριβείς ημερομηνίες και να υπολογίσετε την εκτιμώμενη ημερομηνία παράδοσης.

    Ένας καλός σαρωτής υπερήχων υψηλής ανάλυσης αυτή τη στιγμή δείχνει το προφίλ κεφαλής και προσώπου του εμβρύου, των χεριών και των ποδιών, των δακτύλων του, των τροχιών. Ο γιατρός θα μπορεί να εξετάσει τον πλακούντα, τον ομφάλιο λώρο, να αξιολογήσει την κατάσταση της μήτρας και των σωληναρίων, αμνιακό υγρό. Πολλοί λεγόμενοι δείκτες γενετικών παθολογιών θα βοηθήσουν να συμπεράνουμε αν το μωρό έχει την πιθανότητα συγγενούς χρωμοσωματικής νόσου.

    Με μια ευνοϊκή εξέταση και ένα καλό μηχάνημα, ο γιατρός μπορεί θεωρητικά να ανακαλύψει το φύλο του παιδιού, αλλά τίποτα δεν εγγυάται, επειδή οι διαφορές φύλου μεταξύ αγοριών και κοριτσιών κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου της εγκυμοσύνης δεν είναι τόσο έντονες.

    Προσδιορισμός φύλου δεν περιλαμβάνονται στον κατάλογο των θεμάτων ενδιαφέροντος για τους γιατρούς κατά τη διάρκεια της εξέτασηςαυτός είναι ο λόγος για τον οποίο μια γυναίκα θα πρέπει να πληρώσει για την υπηρεσία αυτή με τα ποσοστά για την παροχή υπηρεσιών με πληρωμή στον ιατρικό οργανισμό στον οποίο έχει διαγνωστεί. Οι μόνες εξαιρέσεις είναι περιπτώσεις στις οποίες η γενετική ευημερία ενός μωρού εξαρτάται από το φύλο. Για παράδειγμα, η αιμορροφιλία εμφανίζεται μόνο σε αγόρια.

    Εάν μια γυναίκα είναι φορέας αυτής της νόσου, τότε η πιθανότητα να την μεταδώσει στον γιο του είναι υψηλή και επομένως η σεξουαλική ταυτοποίηση έχει διαγνωστική αξία.

    Ερμηνεία των αποτελεσμάτων υπερήχων

    Όλα τα στοιχεία που βλέπει ο γιατρός-διαγνωστικός στην οθόνη του σαρωτή υπερήχων είναι καταχωρημένα στο πρωτόκολλο ανίχνευσης της έρευνας. Δείχνει τις βασικές πληροφορίες για το μωρό. Οι βασικές διαστάσεις που καθιστούν δυνατή την εκτίμηση της υγείας του μωρού, καθώς και η ακριβής ημερομηνία σύλληψης - μέγεθος κοκκύων στο μωρό (οπτικό τμήμα από το κοκκύο έως το στέμμα με τη μεγαλύτερη επέκταση), διποριακό μέγεθος (απόσταση μεταξύ των κροταφικών οστών, εγκάρσιο μέγεθος του κεφαλιού). Αξιολογημένη τον καρδιακό ρυθμό, καθώς και την κινητική δραστηριότητα του εμβρύου.

    Οι πιο συγκεκριμένοι δείκτες που μπορούν να γίνουν έμμεσες ενδείξεις γενικών αναπτυξιακών ελαττωμάτων της γενετικής αίσθησης είναι το πάχος του κολάρου και το μήκος των οστών της μύτης. Ιδιαίτερη προσοχή δίδεται σε αυτές τις δύο παραμέτρους. Οι ρυθμοί και τα επιτρεπόμενα σφάλματα για την πρώτη προβολή έχουν ως εξής.

    Κοιλιακό μέγεθος στοίβας (KTP) - μέσες τιμές:

    Η αριθμητική τιμή του CTE, mm

    Αντιστοιχεί στην περίοδο κύησης (εβδομάδα + ημέρα)

    33

    10+1

    34-35

    10+2

    36

    10+3

    37

    10+4

    38

    10+5

    39

    10+6

    40-41

    11 εβδομάδες ακριβώς

    42

    11+1

    43-44

    11+2

    45-46

    11+3

    47

    11+4

    48

    11+5

    49-51

    11+6

    52

    12 εβδομάδες ακριβώς

    53-54

    12+1

    55-57

    12+2

    58-59

    12+3

    60-61

    12+4

    62-63

    12+5

    64-65

    12+6

    66-67

    13 εβδομάδες ακριβώς

    68-69

    13+1

    70-71

    13+2

    72-73

    13+3

    74-75

    13+4

    75-78

    13+5

    79-81

    13+6

    Μία μείωση στο CTE μπορεί να υποδηλώνει ότι ο όρος της γυναίκας παραδόθηκε με ένα σφάλμα, αυτό μπορεί να οφείλεται, ιδιαίτερα, στην καθυστερημένη ωορρηξία. Αν οι δείκτες αυτού του μεγέθους υστερούν ελαφρώς από τον κανόνα, δεν υπάρχει τίποτα ανησυχητικό για αυτό, μόνο οι γιατροί θα παρακολουθήσουν πιο στενά την ανάπτυξη του παιδιού.Ωστόσο, εάν η διαφορά με τα πρότυπα εμφανιστεί για περισσότερο από 10 ημέρες από την πραγματική περίοδο και αποδεικνύεται από μετρήσεις υπερήχων, τότε μπορούμε να μιλήσουμε για επιβράδυνση της ανάπτυξης του εμβρύου, καθώς και πιθανά γενετικά προβλήματα στα οποία ο σχηματισμός του παιδιού είναι αργός, εσφαλμένος.

    Bipariented size (BPR) - πρότυπα και επιλογές:

    Διάρκεια κύησης (μαιευτικές εβδομάδες)

    BPR - η μέση τιμή, mm

    BPR - επιτρεπτές δονήσεις, mm

    10-11 εβδομάδα

    Δεν έχει καθοριστεί

    Δεν έχει καθοριστεί

    11-12 εβδομάδα

    17

    13-21

    12-13 εβδομάδες

    21

    18-24

    13-14 εβδομάδα

    24

    20-28

    Το διμερές μέγεθος κατά την πρώτη εξέταση εξέτασης δεν καθορίζεται από όλους τους γιατρούς και όχι σε όλες τις περιπτώσεις. Την ενδέκατη εβδομάδα, αυτό το μέγεθος είναι αρκετά δύσκολο να αποσυρθεί. Η έντονη υστέρηση αυτού του μεγέθους από το πρότυπο ηλικίας κύησης συχνά υποδηλώνει επιβράδυνση στην ανάπτυξη του παιδιού λόγω των δυσμενών παραγόντων που επηρεάζουν το μωρό και τη μητέρα - κακές συνήθειες, χρόνιες παθήσεις της γυναίκας, ανεπάρκεια του πλακούντα, κακή διατροφή της μητέρας, καθώς και φάρμακα, δηλητήρια και τοξίνες - Όλα αυτά μπορούν να οδηγήσουν σε καθυστέρηση ενδομήτριας ανάπτυξης.

    Η περίσσεια του εγκάρσιου τμήματος μεταξύ των κροταφικών οστών λέει μερικές φορές σχετικά με τη λάθος στιγμή της εγκυμοσύνης. Αυτή η κατάσταση συμβαίνει σε γυναίκες που υποφέρουν από ακανόνιστο κύκλο, δεν θυμούνται την ημερομηνία της τελευταίας εμμήνου ρύσεως, καθώς και γυναίκες με πρόωρη ωορρηξία.

    Περιφέρεια κεφαλής - κανονική:

    Μαιευτικός όρος

    Η περιφέρεια της κεφαλής είναι κανονική, mm

    Τα καυσαέρια - αποδεκτοί κανονικοί κραδασμοί, mm

    10 εβδομάδες

    Δεν πραγματοποιούνται μετρήσεις, τα δεδομένα δεν είναι διαθέσιμα.

    Δεν πραγματοποιούνται μετρήσεις, τα δεδομένα δεν είναι διαθέσιμα.

    11 εβδομάδες

    63

    53-73

    12 εβδομάδες

    71

    58-84

    13 εβδομάδες

    84

    73-96

    Καρδιακός ρυθμός - μέσος όρος:

    Μαιευτική (πλήρεις εβδομάδες)

    Μέσο ποσοστό HR

    HR - πιθανό εύρος φυσιολογικού

    10 εβδομάδες

    170

    161-179

    11 εβδομάδες

    165

    153 -177

    12 εβδομάδες

    162

    150-174

    13 εβδομάδες

    159

    147-171

    Μαρκαδόροι χρωμοσωμικών ανωμαλιών - TVP και ρινικά οστά:

    Διάρκεια σε εβδομάδες + ημέρες

    TVP-κανονική, mm

    TVP - τυποποιημένες επιλογές, mm

    Μήκος οστού μύτης - κανονικό, mm

    Μήκος οστού μύτης - επιλογές, mm

    10+0 -10+6

    1,5

    0,8 -2,2

    1,1

    1,6-2,7

    11+0 – 11+6

    1,6

    0,8-2,4

    2,3

    1,8-2,9

    12+0 – 12+6

    1,6

    0,8 -2,5

    2,4

    1,8-3,1

    13+0 – 13+6

    1,7

    0,8 -2,7

    2,7

    1,9-3,4

    14+0

    1,8

    0,8 -2,8

    3,5

    2,7-4,2

    Το πάχος του κολάρου είναι το μέγεθος της πτυχής του λαιμού από το δέρμα στον μυ και τον οστικό ιστό. Πολλές χρωμοσωμικές ανωμαλίες χαρακτηρίζονται από οίδημα και βρίσκεται στη ζώνη της οπίσθιας επιφάνειας του αυχένα που είναι ευκολότερο να εξεταστεί. Ο δείκτης θεωρείται σχετικός μόνο κατά τη διάρκεια της πρώτης προβολής.

    Μόλις η γυναίκα μετακινηθεί στη 15η μαιευτική εβδομάδα (14 πλήρεις), δεν υπάρχει πλέον καμία νόημα στο ποσό της πτυχής του λαιμού.

    Για τις μελλοντικές μητέρες, οι οποίες ανησυχούν πολύ για το TVP, ενδιαφέροντα γεγονότα μπορούν να αναφερθούν ως διαβεβαίωση - όχι κάθε υπέρβαση του μεγέθους της TVP υποδηλώνει ότι το παιδί είναι άρρωστο. Έτσι, μόνο το 7% των παιδιών των οποίων η TVP ήταν αυτή τη στιγμή πάνω από τον κανόνα (εντός 3,5-3,8 mm), στη συνέχεια διαγνώστηκαν με σύνδρομο Down. Αλλά όταν ξεπερνούσε τον κανόνα κατά 8 mm, αν η ΤΒΡ ήταν 9-10 mm, περισσότερα από τα μισά παιδιά κατά τη διάρκεια της πρόσθετης εξέτασης ήταν άρρωστα με ένα ή άλλο χρωμοσωμικό σύνδρομο.

    Τα ρινικά οστά στην αρχή της εξέτασης (10-11 εβδομάδες) δεν μπορούν να μετρηθούν καθόλου, είναι πολύ μικρά, οπότε ο γιατρός μπορεί απλά να υποδείξει ότι τα συγκεκριμένα οστά καθορίζονται. Αλλά από τις 12 εβδομάδες το μέγεθος υπόκειται σε πιο ακριβή διατύπωση.

    Λόγω του γεγονότος ότι πολλές γενετικές ασθένειες και σύνδρομα τείνουν να ισοπεδώσουν το πρόσωπο, την παραμόρφωση του προσώπου και των κρανιακών οστών, το μήκος των ρινικών σπόρων έχει μια σημαντική διαγνωστική αξία.

    Οι υποψήφιες μητέρες δεν πρέπει να ανησυχούν και να νιώθουν νευρικοί αν τα ρινικά οστά είναι λίγο λιγότερο από τον κανόνα, ίσως, στην ίδια τη μητέρα, ο μελλοντικός πατέρας του παιδιού έχει επίσης μικρές τακτοποιημένες μύτες. Σημαντική απόκλιση, καθώς και η πλήρης απουσία ρινικών οστών (aplasia) - δεν είναι και πάλι λόγος πανικού. Αυτές οι αποφάσεις απαιτούν πρόσθετη εξέταση, είναι πιθανό ότι στην επόμενη σάρωση υπερήχων, σε άλλο κέντρο, σε μια άλλη, πιο σύγχρονη συσκευή, ο γιατρός θα μπορέσει να δει τα οστά της μύτης και τα μεγέθη τους θα ανταποκρίνονται πλήρως στον κανόνα.

    Ακόμη και αν τα αποτελέσματα υπερήχων δεν εμπνέουν με αισιοδοξία τη μελλοντική μητέρα, δεν πρέπει να λαμβάνονται υπόψη ξεχωριστά από τη δοκιμή αίματος, επειδή η σύνθεσή της είναι επίσης πολύ ενημερωτική.

    Αποκωδικοποίηση της βιοχημικής ανάλυσης

    Δεν είναι απαραίτητο για μια γυναίκα να πάει σε ένα σωρό αριθμών που οι τεχνικοί εργαστηρίου δείχνουν να υποδείξουν την ποσότητα μιας ουσίας στο αίμα. Όλα είναι πολύ απλούστερα - υπάρχουν γενικά αποδεκτά πρότυπα, τα οποία υπολογίζονται από το διάμεσο, οπότε ο βοηθός του εργαστηρίου δείχνει πάντα το αποτέλεσμα στο ΜΜ, απέναντι από τους αριθμούς. Αυτό εξισώνει τα αποτελέσματα διαφορετικών εργαστηρίων που θέτουν διαφορετικά αριθμητικά πρότυπα για το περιεχόμενο κάποιου εξαρτώμενου από τον τύπο του εξοπλισμού και των αντιδραστηρίων που χρησιμοποιούνται στην ανάλυση.

    Έτσι, στο αίμα μιας εγκύου γυναίκας κατά την πρώτη εξέταση, εξετάζεται η συγκέντρωση δύο ουσιών που χαρακτηρίζουν την περίοδο κύησης. Αυτή είναι μια ορμόνη που παράγεται λόγω της παρουσίας της χορείας - hCG στη μήτρα, καθώς και της πρωτεΐνης πλάσματος PAPP-A, η οποία χαρακτηρίζει επίσης την "ενδιαφέρουσα θέση" της γυναίκας.

    Τα γενετικά ελαττώματα χαρακτηρίζονται από διαφορετικές εργαστηριακές εικόνες - με κάποιες παθολογίες μειώνεται το ορμονικό υπόβαθρο, ενώ με άλλες η συγκέντρωση της πρωτεΐνης πλάσματος μειώνεται ή αυξάνεται. Είναι αυτές οι διακυμάνσεις της ποσότητας της ορμόνης εγκυμοσύνης hCG και της πρωτεΐνης PAPP-A που δρουν ως δείκτες.

    Όπως και στην περίπτωση της διάγνωσης υπερήχων, καθορίζονται μόνο οι προαπαιτούμενες προϋποθέσεις, η διάγνωση δεν έχει ρυθμιστεί.

    Η παρουσία της ορμόνης hCG και της πρωτεΐνης πλάσματος PAPP-A θεωρείται φυσιολογική στο αίμα μιας γυναίκας. σε ποσότητα 0,5-2,0 ΜΟΜ. Εάν η hCG είναι υψηλότερη από την κανονική, θεωρείται ότι ο κίνδυνος ανάπτυξης γενετικής παθολογίας, ιδιαίτερα του συνδρόμου Down, είναι αυξημένος. Μια μείωση στην ορμόνη μπορεί να υποδεικνύει ότι το παιδί είναι πιθανό να αναπτύξει σύνδρομο Edwards.

    Ταυτόχρονα, ένα αυξημένο επίπεδο ορμόνης μπορεί να είναι σε μια έγκυο γυναίκα που φέρει ένα εντελώς φυσιολογικό παιδί ή μάλλον διδύμων ή τριπλό - ο αριθμός των παιδιών αυξάνει το επίπεδο της hCG κατ 'αναλογία.

    Εάν το περιεχόμενο PAPP-A είναι κάτω από το φυσιολογικό, θεωρείται επίσης ένα ανησυχητικό σημάδι υψηλού κινδύνου για το να γεννηθεί ένα άρρωστο μωρό και μπορεί επίσης να «σηματοδοτήσει» τον υποσιτισμό, τις ανεπάρκειες των βιταμινών, την υποξία και άλλα προβλήματα. Αλλά η αύξηση της πρωτεΐνης ΡΑΡΡ-Α δεν δείχνει τίποτα παθολογικό, σε κάθε περίπτωση, υψηλή συγκέντρωση πρωτεΐνης δεν είναι χαρακτηριστική χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

    Μπορεί να εμφανιστεί σε γυναίκες που είναι υπέρβαροι, σε έγκυες γυναίκες που καπνίζουν, μετά από προηγούμενη ασθένεια, και επίσης σε γυναίκες που έχουν τις προϋποθέσεις να φέρουν μεγάλο έμβρυο.

    Τα βιοχημικά δεδομένα ερμηνεύονται σε ένα σύνθετο - Είναι σημαντικό να εκτιμηθεί η ισορροπία μεταξύ της hCG im rarp-a. Μία παράμετρος αυξάνεται ή μειώνεται - αυτός είναι ένας βαθμός κινδύνου, εάν οι κανόνες παραβιαστούν αμέσως σε δύο - αυξάνονται οι κίνδυνοι. Βρέθηκαν δείκτες παθολογιών για υπερηχογράφημα - οι κίνδυνοι είναι ακόμη μεγαλύτεροι.

    Πώς προσδιορίζονται οι κίνδυνοι;

    Θα ήθελα να προειδοποιήσω αμέσως τις μελλοντικές μητέρες - να προσπαθήσω να ερμηνεύσω ανεξάρτητα τις αναλύσεις και τα αποτελέσματα του υπερήχου - μια απελπιστική και νευρική άσκηση. Και το θέμα δεν είναι ότι για μια γυναίκα χωρίς ειδική εκπαίδευση είναι δύσκολο να συγκρίνουν τα δεδομένα της μελέτης, αλλά ότι δεν είναι άτομο που συμμετέχει στον υπολογισμό των κινδύνων, αλλά ένας υπολογιστής με ειδικό πρόγραμμα προβολής.

    Περιέχει όλα τα δεδομένα που έχουν αποκτηθεί - σχετικά με την προσωπικότητα και την ασθένεια μιας γυναίκας, το βάρος και την ηλικία της, άλλα σημαντικά δεδομένα, δεδομένα υπερηχογραφήματος και περίπλοκη εργαστηριακή βιοχημική έρευνα. Με βάση τη συνολική εικόνα δημιουργείται "Προφίλ".

    Ο υπολογιστής «συγκρίνει» και συγκρίνει αυτό το «πορτρέτο» με μια μάζα άλλων προφίλ, συμπεριλαμβανομένων των προφίλ των γυναικών που διατρέχουν κίνδυνο, και παράγει ένα μαθηματικό κλάσμα - αυτή είναι η πιθανότητα εμφάνισης ενός συγκεκριμένου ελαττώματος σε αυτή τη γυναίκα.

    Ο υπολογισμός των κινδύνων πραγματοποιείται σε ειδική μορφή, ελέγχεται από ειδικό, γενετιστή για κάθε περίπτωση και μεταφέρεται στην προγεννητική κλινική, η οποία έστειλε δοκιμές και αρχικά δεδομένα στο γενετικό κέντρο στο γενετικό κέντρο.

    Οι κίνδυνοι είναι ατομικοί, για δύο γυναίκες της ίδιας ηλικίας θα αναφέρονται διαφορετικοί αριθμοί στα έντυπα. Αν υποδεικνύεται ότι ο κίνδυνος του συνδρόμου Down σε ένα έμβρυο είναι 1: 950, αυτό σημαίνει ότι η πιθανότητα παθολογίας είναι χαμηλή. Το κατώφλι θεωρείται η πιθανότητα 1: 350. Ένα κλάσμα 1: 100 σημαίνει ένα πολύ υψηλό κίνδυνο για γενετικές ανωμαλίες.

    Εάν οι κίνδυνοι είναι χαμηλοί

    Αν προκύψουν αποτελέσματα που θεωρούνται ως χαμηλού κινδύνου, τότε δεν υπάρχει τίποτα που να ανησυχείτε. Ο γιατρός λέει ότι η εγκυμοσύνη αναπτύσσεται κανονικά, το μωρό είναι πλήρως συνεπές με την περίοδο της κύησης. Σε αυτή την περίπτωση, η γυναίκα θα δεύτερη προβολήπου λαμβάνει χώρα από 16 έως 21 εβδομάδες κύησης.

    Στο διάστημα μεταξύ των εξετάσεων, δεν πραγματοποιούνται ειδικά διαγνωστικά μέτρα, εκτός από το γεγονός ότι σε μια γυναίκα μπορεί να δοθεί μια κατεύθυνση για να περάσει μια γενική εξέταση ούρων πριν από μια άλλη επίσκεψη σε έναν μαιευτήρα-γυναικολόγο.

    Εάν οι κίνδυνοι είναι υψηλοί

    Ο υψηλός κίνδυνος χρωμοσωμικής παθολογίας δεν είναι ακόμα μια διάγνωση, επομένως μια γυναίκα αποστέλλεται για διαβούλευση με τη γενετική. Αυτός ο ειδικός επανεξετάζει ξανά τα δεδομένα εξέτασης, μιλά με την μέλλουσα μητέρα, εντοπίζει πρόσθετους κινδύνους και δίδει κατεύθυνση στην επεμβατική διαγνωστική διαδικασία.

    Αυτή τη στιγμή, γίνεται μια βιοψία χοριονικού villus. Μέσω μιας παρακέντησης με μακρά βελόνα υπό συνεχή παρατήρηση, λαμβάνονται υπερήχους για να αναλυθούν τα σωματίδια των χοριακών φατνωμάτων. Στο εργαστήριο, μετά με μεγάλη ακρίβεια - 99,9% προσδιορίζεται αν το παιδί έχει αυτό ή το γενετικό σύνδρομο, ελαττώματα νευρικού σωλήνα. Επίσης λίγο αργότερα, μπορεί να εκτελεστεί αμνιοκέντηση - το αμνιακό υγρό λαμβάνεται για ανάλυση.

    Όλες οι επεμβατικές διαδικασίες ενέχουν κάποιο κίνδυνο για το έμβρυο και ακόμη και η σύγχρονη ιατρική, οι συνθήκες στειρότητας και ένας έμπειρος γιατρός δεν μπορούν να εγγυηθούν ότι μετά τη λήψη του υλικού για έρευνα, δεν θα υπάρξει απόρριψη νερού, μόλυνση των εμβρυϊκών μεμβρανών, θάνατος του εμβρύου, αποβολή.

    Για να προχωρήσει σε μια τέτοια διαδικασία ή όχι, η γυναίκα αποφασίζει.

    Υπάρχει επίσης μια μη επεμβατική διάγνωση υψηλής ακρίβειας - Δοκιμή DNA. Η ουσία του βράζει στο γεγονός ότι μια γυναίκα κάνει μια εξέταση αίματος, στην οποία τα ερυθρά αιμοσφαίρια του παιδιού καθορίζονται από τις 8 εβδομάδες κύησης. Τα κύτταρα των παιδιών αυτών απομονώνονται από τη συνολική μάζα και εξετάζεται το DNA τους, όλες οι πληροφορίες σχετικά με το μωρό κρυπτογραφούνται σε αυτό - οι διαθέσιμες παθολογίες, το φύλο. Το μειονέκτημα είναι ότι αυτή η τεχνική δεν είναι διαθέσιμη σε όλες τις γυναίκες, επειδή το κόστος της υπολογίζεται σε δεκάδες χιλιάδες ρούβλια. Αυτή η νέα έρευνα δεν περιλαμβάνεται στο σύνολο των υπηρεσιών ασφαλιστικής ιατρικής.

    Εάν μια μη επεμβατική δοκιμή DNA επιβεβαιώσει την παθολογία, τότε μια έγκυος γυναίκα θα πρέπει να υποβληθεί σε μια διηθητική δοκιμασία με παρακέντηση, δεδομένου ότι μπορεί να πάρει μόνο μια παραπομπή για να τερματίσει την εγκυμοσύνη αφού επιβεβαιωθεί μια απογοητευτική διάγνωση χρησιμοποιώντας βιοψία χορίου ή αμνιοπαρακέντηση.

    Έρευνα ακρίβειας

    Η ακρίβεια 99 ή 100% προγεννητικού ελέγχου δεν μπορεί να καυχηθεί, όπως οι περισσότερες μη επεμβατικές διαγνωστικές μέθοδοι. Η ακρίβεια του υπερηχογραφήματος είναι 75-85%, η εξέταση αίματος είναι ακριβέστερη, αλλά λιγότερο ενημερωτική. Δεν αποκλείονται τα σφάλματα στην ερμηνεία των αποτελεσμάτων. - Όλοι οι ειδικοί δεν είναι σε θέση να αναλύσουν ευέλικτα και προσεκτικά τα δεδομένα που λαμβάνονται από ένα πρόγραμμα υπολογιστή.

    Μόνο οι τραυματικές και οι επικίνδυνες επεμβατικές μέθοδοι μπορούν να επαγρυπνούν με μεγάλη ακρίβεια, αλλά πρέπει να χρησιμοποιούνται μόνο στις πιο ακραίες περιπτώσεις.

    Οι υποψήφιες μητέρες δεν πρέπει να περιμένουν από μια μελέτη επιλογής για ακριβείς και ξεκάθαρες απαντήσεις στις ερωτήσεις που έχει κάθε έγκυος γυναίκα. Τα αποτελέσματα δεν αποτελούν διάγνωση ή τελικό συμπέρασμα. Συμβαίνει έτσι ώστε η προβολή να μην παρουσιάζει αποκλίσεις και να γεννηθεί ένα άρρωστο μωρό. Και μια γυναίκα που έχει κερδίσει πολλά άσπρα μαλλιά στα νεύρα του εδάφους, ενώ όλη η εγκυμοσύνη πήγε σε διάφορους γενετιστές και υπερηχογράφημα, γεννιέται αρκετά κανονικό μικρό παιδί.

    Εάν η πρώτη προβολή είναι καλή, η δεύτερη μπορεί να είναι κακή. Συμβαίνει και αντίστροφα. Αυτό δεν σημαίνει ότι στο πρώτο τρίμηνο υπήρχε ένα κανονικό μωρό, και από τη μέση της εγκυμοσύνης κάτι είχε συμβεί σε αυτόν.Κατά τη διενέργεια διαγνωστικών μελετών για τη διαλογή, όπως και πουθενά αλλού, ανθρώπινο παράγοντα είναι μεγάλη - Πολλά από τα αποτελέσματα εξαρτώνται από το επίπεδο εκπαίδευσης και την υπεύθυνη στάση του ειδικού για το έργο τους, καθώς και από την ακρίβεια της διατύπωσης των τεχνικών εργαστηρίων. Δεν αποκλείονται τα γεγονότα των τυχαίων λαθών.

    Σε κάθε περίπτωση, η μέλλουσα μητέρα πρέπει να κρατιέται στα χέρια της, να μην ανησυχεί για τις μικρές αποκλίσεις μεταξύ των στατιστικών στοιχείων και των αποτελεσμάτων της και να εμπιστεύεται πλήρως τον θεράποντα ιατρό.

    Στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων, οι ανησυχίες σχετικά με τις μελέτες προσυμπτωματικού ελέγχου είναι μάταιες, και τα υπερβολικά δάκρυα και η κακή διάθεση μπορούν να βλάψουν ένα παιδί.

    Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με αυτό το θέμα, μπορείτε να το μάθετε παρακολουθώντας το παρακάτω βίντεο.

    Δεύτερη προβολή
    Μάθετε τι συμβαίνει με τη μητέρα και το μωρό κάθε εβδομάδα της εγκυμοσύνης.
    Πληροφορίες που παρέχονται για σκοπούς αναφοράς. Μην αυτο-φαρμακοποιείτε. Κατά τα πρώτα συμπτώματα της νόσου, συμβουλευτείτε έναν γιατρό.

    Εγκυμοσύνη

    Ανάπτυξη

    Υγεία